系统性红斑狼疮引起的舞蹈病Chorea due to systemic lupus erythematosus

关键词

系统性红斑狼疮引起的舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 自身抗体检测阳性：抗核抗体（ANA）阳性，且滴度≥1:80。
   • 抗磷脂抗体阳性：抗心磷脂抗体（aCL）或抗β2糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）阳性。
   • 临床表现：出现典型的不自主、无目的的快速动作，主要影响四肢和面部，持续时间超过4周。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 不自主运动：患者表现出不自主、无目的的快速动作，常见于四肢和面部。这些动作通常是突然出现且难以控制（70%-90%）。
     • 运动协调障碍：患者可能出现步态异常、手部精细动作困难等症状（60%-80%）。
   • 非典型症状：
     • 认知功能障碍：患者可能出现记忆力减退、注意力不集中等认知功能下降的症状（30%-50%）。
     • 精神异常：可能伴有焦虑、抑郁或情绪波动等精神症状（20%-40%）。
     • 头痛：部分患者可能伴有头痛，通常为轻至中度疼痛（10%-30%）。
   • 典型体征：
     • 不自主动作：医生在查体时可观察到患者的不自主、无目的的快速动作，主要影响四肢和面部（70%-90%）。
     • 肌张力异常：患者的肌张力可能降低，导致肢体无力和运动协调障碍（60%-80%）。
   • 非典型体征：
     • 神经系统检查异常：神经系统检查可能发现其他神经系统受累的表现，如腱反射亢进或减弱（20%-40%）。
     • 皮肤黏膜病变：部分患者可能伴有系统性红斑狼疮的皮肤黏膜病变，如蝶形红斑、盘状红斑等（10%-30%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的两项即可确诊。
   • 若仅有单一自身抗体阳性，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（不自主运动+运动协调障碍）。
     • 影像学或血液学检查异常（脑部MRI基底节区信号异常或C3、C4补体水平降低）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 脑部MRI：
     • 异常意义：显示基底节区的信号异常，反映局部炎症或缺血性损伤。常见的表现为T2加权像上的高信号区域，提示神经元损伤和炎症反应。
     • 判断逻辑：MRI结果有助于排除其他原因引起的舞蹈病，并确认SLE引起的基底节区病变。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：虽然EEG在舞蹈病中的特异性不高，但可以排除癫痫等其他神经系统疾病。
     • 判断逻辑：正常或非特异性异常的EEG结果支持舞蹈病的诊断。

3. 神经系统评估：

   • 运动功能评估：
     • 异常意义：通过详细的神经系统检查，评估患者的不自主运动、肌张力变化和其他神经系统症状。
     • 判断逻辑：结合临床表现和影像学检查结果，进一步确认舞蹈病的存在。

三、实验室检查的异常意义

1. 自身抗体检测：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：是系统性红斑狼疮的重要标志，阳性率约80%-90%。
   • 抗磷脂抗体阳性：包括抗心磷脂抗体（aCL）和抗β2糖蛋白I抗体（anti-β2GPI），阳性率约50%-70%，与舞蹈病的发生密切相关。

2. 血液学检查：

   • 白细胞减少：血常规检查可见白细胞计数降低，发生率约40%-60%。
   • C3、C4补体水平降低：提示免疫复合物沉积和炎症反应，发生率约30%-50%。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症活动，但特异性不高。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症指标，常用于监测疾病的活动性。

4. 脑脊液检查：

   • 细胞数和蛋白水平：轻度升高可能提示中枢神经系统受累。
   • 自身抗体检测：脑脊液中检测到抗磷脂抗体或其他自身抗体，进一步支持SLE引起的舞蹈病。

四、总结

• 确诊核心依赖于自身抗体检测（特别是ANA和抗磷脂抗体）以及典型的临床表现（不自主运动和运动协调障碍）。
• 辅助检查以影像学（脑部MRI）和电生理检查（EEG）为主，帮助排除其他病因并确认病变部位。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联自身抗体检测结果和血液学检查（如白细胞计数和补体水平）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）关于系统性红斑狼疮的诊断指南，以及相关神经系统表现的研究文献。