亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病Chorea due to Huntington disease-like conditions

关键词

(8A01.11) 亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 舞蹈样动作：

   • 患者会出现不自主、无目的、快速且重复的肢体动作，类似于舞蹈。这些动作可能涉及面部、四肢和躯干（高，70%-90%）。

2. 认知功能下降：

   • 随着疾病的进展，患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等认知功能障碍（中，30%-50%）。

3. 精神行为异常：

   • 部分患者可能会出现抑郁、焦虑、易怒或冷漠等精神症状（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 睡眠障碍：

   • 患者可能出现失眠、睡眠中断或日间嗜睡等症状（低，10%-30%）。

2. 吞咽困难：

   • 由于运动控制受损，患者可能在疾病晚期出现吞咽困难，影响进食和饮水（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舞蹈样动作：

   • 通过临床观察可以发现患者有不自主的、无目的、快速且重复的肢体动作（高，70%-90%）。

2. 肌张力异常：

   • 患者的肌张力可能出现波动性异常（如降低或短暂性增高）（中，50%-70%）。

3. 步态异常：

   • 患者可能出现步态不稳、走路摇晃等表现（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 语言障碍：

   • 由于神经系统的损害，患者可能出现构音不清、言语含糊等语言障碍（低，10%-20%）。

2. 眼动异常：

   • 患者可能出现眼球运动迟缓或扫视异常（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 亨廷顿病样疾病的基因检测结果为阴性，但可能显示其他特定基因突变（如PRNP基因突变、JPH3基因突变等）（检出率：约1%-5%）。

2. 脑部影像学检查：

   • MRI或CT扫描：可能显示尾状核轻度萎缩或基底节区域的结构改变（异常率：约50%-70%）。
   • PET扫描：可能显示大脑代谢异常，尤其是基底节区域的代谢减低（异常率：约50%-70%）。

3. 电生理检查：

   • EEG：通常无明显异常，少数病例可能显示轻度背景活动异常（异常率：约10%-20%）。

注：亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病在临床上表现与经典的亨廷顿病相似，但其基因检测结果为阴性。因此，诊断时需要综合临床表现、家族史及基因检测等多种信息进行鉴别。