脑海绵状血管畸形Cerebral cavernous malformation
编码8B22.41
关键词
索引词Cerebral cavernous malformation、脑海绵状血管畸形
缩写CCM
别名海绵状血管瘤、脑海绵瘤、大脑海绵状血管畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA9738 脑
XA1XM1侧脑室脉络丛XA0B59枕极XA9CM4脑桥XA1H64第三脑室XA5KN2橄榄XA73A8大脑幕上区域XA8W72豆状核XA97T4颞叶XA1B86第四脑室脉络丛XA1GA1脑幕下区域XA83T2中脑导水管XA17J6髓质XA45Y8侧脑室XA1AA8大脑脚XA34M4网状结构XA00D6屏状核XA7J78钩回XA8GR3大脑半球XA6J38室管膜XA9KX2脉络丛XA4T82基底神经节XA4F88大脑皮层XA89Y2枕叶XA26E8脑室XA5CF8视皮质XA8E64小脑蚓部XA70Y8下蚓部XA5TX3视交叉XA64R0大脑皮质XA3RD9额极XA5TY2布罗德曼野XA5694上蚓部XA63Y1视束XA80J3苍白球XA1M33大脑XA8AT9脑干XA5N14脑叶XA08F7颅内部位,不可归类在他处者XA84G1岛盖XA92Y6顶叶XA64F9纹状体XA7BD1海马XA8733边缘系统XA1ZN9大脑白质XA5JN6内囊XA2NT0额叶XA1XY9杏仁体XA0Z39嗅脑XA7L93丘脑XA5097锥体XA8KA5豆状核壳XA0XP7脑岛XA5KS6中脑XA1804第四脑室XA7E38小脑扁桃体XA7TX5尾状核XA53A3第三脑室脉络丛XA4SL2小脑半球XA1CW2小脑XA0V83 脊髓
XA5T86T9水平XA1VA6S3水平XA4L09S5水平XA4QU1T10水平XA7U15T3水平XA5Q83T6水平XA17G6T1水平XA3NV2C7水平XA8PP5腰脊髓XA5UF4T4水平XA85J0骶脊髓XA7852C2水平XA3JA6C5水平XA57M0L3水平XA2K06C1水平XA79E1T7水平XA4LT0C6水平XA8EL3S2水平XA6FB9T12水平XA6TL5L1水平XA9DV3T11水平XA3407S1水平XA2FQ1脊髓圆锥XA0D58T5水平XA1ZV5L4水平XA2EF6S4水平XA86M5L5水平XA3JF5C3水平XA1SP1颈脊髓XA5QM0髓腔XA2MQ3C4水平XA8965C8水平XA8X63L2水平XA6GU9T2水平XA0N76T8水平XA6Z51胸脊髓脑海绵状血管畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脑海绵状血管畸形（Cerebral Cavernous Malformation, CCM），也称为脑海绵状血管瘤，是一种脑血管发育异常疾病。这类病变由多个薄壁、扩张且缺乏正常内皮细胞紧密连接的血管窦组成，血管窦间无实质性脑组织分隔。CCM可发生于中枢神经系统任何部位，常见于大脑皮层、脑干和脊髓。病变可为单发或多发，多数为先天性，但部分病例可能在后天逐渐形成。
病因学特征
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遗传因素：
- 约80%的病例为散发性，20%具有家族遗传性。家族性CCM呈常染色体显性遗传，与CCM1（KRIT1）、CCM2（OSM）和CCM3（PDCD10）基因突变相关。这些基因突变导致血管内皮细胞间连接异常，引发血管结构紊乱。
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分子机制：
- CCM基因编码蛋白共同参与Rho-ROCK信号通路调控，维持血管稳态。基因突变会导致内皮屏障功能丧失、血管通透性增加，异常血管网在血流动力学应力下逐步形成。
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环境与其他因素：
- 放射性脑损伤和头部外伤是已确认的获得性CCM诱发因素。高血压可能增加病灶出血风险，但无直接证据表明其参与CCM形成机制。
病理机制
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血管结构异常：
- 病灶血管缺乏平滑肌层和弹力纤维，内皮细胞间连接蛋白（如VE-cadherin）表达缺失，导致血管壁机械强度显著降低。
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出血模式：
- 慢性渗血和急性出血均可发生，微出血引起含铁血黄素沉积，在MRI上形成特征性低信号环；大量出血可导致局灶性神经功能缺损。
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病理生理过程：
- 反复出血引发慢性炎症反应，巨噬细胞浸润清除红细胞降解产物，同时TGF-β等生长因子促进血管生成和纤维化，形成恶性循环。
临床表现
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症状特征：
- 幕上病灶多表现为癫痫（50-70%），脑干病灶常引起颅神经麻痹或共济失调，脊髓病变可导致运动感觉障碍。约30%患者无症状，经影像学偶然发现。
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影像学特征：
- MRI梯度回波序列（GRE/SWI）对微出血高度敏感，典型表现为"爆米花"样混杂信号灶，T2加权像可见含铁血黄素沉积形成的低信号环。
参考文献：根据上述搜索结果整合而成，包括但不限于《百度百科》、《巢内网》及《妙佑医疗国际》等提供的信息。请注意，虽然提供了广泛的资源链接，但主要依据来自专业医疗机构发布的内容进行撰写。