脑海绵状血管畸形Cerebral cavernous malformation

关键词

(8B22.41)脑海绵状血管畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛：

   • 突发剧烈头痛，通常与急性出血事件相关；非出血性病灶可能表现为持续性或间歇性钝痛（发生率与病灶位置相关，无明确流行病学数据）。

2. 癫痫发作：

   • 局灶性癫痫（伴/不伴意识障碍）或继发全面性强直-阵挛性癫痫，多见于皮层或近皮层病变（总体发生率25%-55%，皮层病变可达70%）。

3. 神经功能缺损：

   • 急性出血时可能出现偏瘫、失语、感觉异常；慢性期可表现为进行性功能障碍（如小脑病变的共济失调）（急性期发生率20%-30%）。

其他可能症状

1. 视觉症状：

   • 脑干或视路病变可致复视、眼球运动障碍或视野缺损（非视乳头水肿直接引起）。

2. 认知功能障碍：

   • 与病灶部位相关（如额叶病变致执行功能障碍），或反复微量出血导致的含铁血黄素沉积效应（发生率约10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局灶性神经功能缺损：

   • 运动障碍（轻偏瘫）、感觉异常、共济失调、颅神经麻痹等（急性出血期发生率40%-60%，慢性期<20%）。

2. 癫痫相关体征：

   • Todd麻痹（局灶性癫痫后短暂神经功能缺失）或发作后意识朦胧状态。

非典型体征

1. 颅内压增高体征：
   • 仅见于巨大病灶或脑脊液循环受阻（如中脑导水管受压），表现为视乳头水肿、颈项强直（发生率<5%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学特征：

   • MRI表现：T2*/SWI序列最敏感，显示"爆米花样"混杂信号伴含铁血黄素环；DSA通常阴性（确诊敏感性>95%）。
   • CT扫描：急性出血期呈高密度灶，慢性期可见钙化（敏感性约50%-70%）。

2. 实验室特征：

   • 基因检测：家族性病例中CCM1/CCM2/CCM3基因突变检出率80%-90%，散发病例<10%。
   • 血液检查：无特异性改变，炎症指标仅在合并感染时升高。

注：约20%-50%患者无症状，通过MRI偶然发现。临床表现取决于病灶位置（幕上60%、脑干15%、小脑10%、脊髓5%）、是否出血及出血次数。