中央核疾病Central core disease

关键词

中央核疾病 (8C72.02) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌张力减低：
   • 出生时或婴儿早期即可观察到，表现为全身性或局部性的肌肉松弛（常见，90%-100%）。
2. 运动发育延迟：
   • 患儿通常比同龄儿童晚学会翻身、坐立、爬行乃至行走等基本动作（高，70%-90%）。
3. 近端肌无力：
   • 尤其在髋关节周围肌肉群中表现突出，可能导致站立困难、易跌倒等问题（常见，60%-80%）。

其他可能症状

1. 先天性关节畸形：
   • 部分患儿可能出现髋关节发育不良或轻度关节挛缩（较少见，10%-30%）。
2. 呼吸肌受累：
   • 可能导致夜间睡眠呼吸暂停综合症的发生风险增加（较低，10%-20%），尤其在重症患者中更为明显。
3. 脊柱侧弯：
   • 由于长期肌力不足，容易并发脊柱侧弯（较低，10%-20%），需定期进行物理治疗干预。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌纤维中央核心结构：
   • 肌肉活检显示典型的中央核心改变，即横切面上观察到肌纤维中心区域存在无肌原纤维的病理区域，伴有线粒体数量减少和氧化酶活性缺失（高，95%-100%）。
2. I型肌纤维病理性占优势：
   • 在组织化学染色中可见Ⅰ型肌纤维数量异常增多（高，80%-90%）。
3. 肌肉发育不良：
   • 部分患者可能表现为臀肌或股四头肌的萎缩（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 呼吸功能异常：
   • 呼吸肌受累可能导致肺功能下降，出现呼吸急促、发绀等症状（较低，10%-20%）。
2. 心肺听诊异常：
   • 严重病例可能伴有心脏杂音或肺部啰音，提示潜在的心肺并发症（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 肌肉活检
   • 病理特征：肌肉活检是确诊的关键，显示出典型的中央核心结构及Ⅰ型肌纤维优势（高，90%-100%）。
2. 血液检查
   • 肌酶水平：部分患者血清中的肌酸激酶（CK）水平可轻度升高，但并非所有病例均显著（中，40%-60%）。
3. 基因检测
   • RYR1突变：通过基因测序发现RYR1基因的功能丧失型突变有助于明确诊断（高，80%-90%）。
4. 电生理检查
   • 肌电图：常显示肌源性损害模式，支持神经肌肉疾病的诊断（中，50%-70%）。
5. 影像学表现
   • MRI/CT扫描：骨骼肌MRI或CT图像上可观察到特定肌肉群（如臀肌）萎缩或脂肪浸润等特征性变化（中，50%-70%）。

注：中央核疾病的具体临床表现因个体差异而异，遗传背景、病情严重程度以及是否伴有其他系统受累等因素都会影响最终的表现形式。此外，尽管上述数据提供了大致的出现几率范围，具体数值仍需结合更多研究结果进一步验证。