CARASIL [常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病]综合征CARASIL - [cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy] syndrome

关键词

CARASIL [常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病]综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 早发性秃头：

   • 从20岁左右开始出现头发脱落（原“青春期”修正为更准确的发病年龄），通常是最早也是最明显的临床标志之一（几乎所有的患者都会经历，出现几率：高，90%-100%）。

2. 腰痛：

   • 患者可能会经历不明原因的持续性腰背疼痛，与脊柱退行性病变（如椎间盘退变、韧带钙化）相关（原“脊柱间盘退行性改变”修正为更全面的病理描述）（常见，出现几率：中，50%-70%）。

3. 神经系统症状：

   • 随着病情发展，患者会出现认知功能衰退（如记忆力减退、执行功能障碍）、步态不稳、尿失禁及最终进展为痴呆（原“甚至痴呆”修正为明确病程进展）（出现几率：高，70%-90%）。
   • 偏头痛或反复发作的短暂性脑缺血发作（TIA）也可能发生（出现几率：低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力等非特异性全身症状可能偶尔出现，但较为罕见（出现几率：罕见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经影像学表现：

   • MRI检查可发现多个皮质下梗死灶以及弥漫性白质高信号区域。T2加权像上，双侧半球深部白质呈现对称性异常信号增强，而U形纤维相对保留（原“保留较好”修正为标准化描述）（出现几率：高，80%-90%）。

2. 神经系统体征：

   • 神经系统检查显示认知功能下降、步态异常（如小步步态或拖曳步态）、下肢为主的肌张力增高及锥体束征（如腱反射亢进）（原“共济失调”删除，因更常见于小脑病变）（出现几率：高，70%-90%）。
   • 腰痛相关的脊柱体征，如椎间盘突出、脊柱后凸畸形（出现几率：中，50%-70%）。

非典型体征

1. 前庭功能障碍：

   • 可能出现眩晕、眼球震颤等前庭功能障碍的表现（出现几率：较低，10%-20%）。

2. 其他系统受累：

   • 个别患者可能出现下肢远端轻度感觉异常（原“肌肉无力”删除，因周围神经病变在CARASIL中罕见）（出现几率：罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • HTRA1基因双等位基因突变（原“突变阳性”修正为遗传学规范术语）（检出率：约95%-100%，部分研究报道存在非HTRA1相关亚型）。

2. MRI特征：

   • 头颅MRI显示双侧对称分布的深部白质异常信号影，累及脑桥、基底节及丘脑（原“外囊、内囊”补充更典型部位）（出现几率：高，80%-90%）。
   • 多发点状或条索状低密度影提示陈旧性梗死灶（出现几率：中，50%-70%）。

3. 病理学特征：

   • 小动脉血管壁平滑肌细胞变性、内弹力板断裂，伴管腔狭窄或闭塞；白质广泛脱髓鞘及轴突丢失（原“胶质细胞增生”修正为更特异性病理改变）（出现几率：高，80%-90%）。

参考文献：

• 《常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)》
• Hara K, et al. Neurology 2009;72(12):1093-1098
• Fukutake T. Brain Nerve 2011;63(2):113-124

请注意，具体数据可能因不同研究和样本量有所差异，上述几率为一般情况下的估计值。