良性家族性婴儿期癫痫Benign familial infantile epilepsy
编码8A61.10
关键词
索引词Benign familial infantile epilepsy、良性家族性婴儿期癫痫、渡边-维杰瓦诺综合征、婴儿惊厥或舞蹈手足徐动症、ICCA[婴儿惊厥和舞蹈手足徐动]综合征、婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动症、婴儿良性局灶性癫痫在睡眠期间中线峰值和波
同义词Watanabe-Vigevano syndrome
缩写BFIE
别名良性家族性婴儿癫痫、婴儿良性家族性癫痫、婴儿良性遗传性癫痫
良性家族性婴儿期癫痫 (8A61.10) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 运动性发作：
- 局灶性运动发作表现为单侧肢体阵挛或强直，常成簇出现，每次持续1-2分钟（80%-95%）
- 意识部分保留：
- 发作时患儿可能保持部分意识反应，但互动能力下降（60%-80%）
- 自主神经症状：
- 可能出现面色潮红、呼吸节律改变等自主神经症状（40%-60%）
其他可能症状
- 发作后疲乏：
- 部分患儿发作后出现短暂嗜睡或肌张力减低（20%-30%）
- 夜间发作倾向：
- 多数发作发生在清醒到睡眠的过渡期（70%-80%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 运动性发作表现：
- 单侧肢体节律性抽搐，常伴头眼偏转（70%-90%）
- 发作间期正常神经体征：
- 非发作期神经系统检查完全正常（95%-100%）
- 家族史阳性：
- 直系亲属中有婴儿期癫痫病史（80%-90%）
非典型体征
- 丛集性发作：
- 24小时内可反复发作3-10次（50%-70%）
- 年龄依赖性病程：
- 所有发作均在生后3-24个月出现，多数在2岁前自发缓解（100%）
实验室与影像学特征
- 脑电图（EEG）：
- 发作间期：多数表现为正常背景活动（60%-80%），偶见局灶性异常放电
- 发作期：显示局灶性起源的节律性放电
- 影像学检查：
- MRI：无结构性异常（95%-100%）
- 基因检测：
- PRRT2基因突变：阳性率约80%-90%，为常染色体显性遗传
注：良性家族性婴儿期癫痫具有明确的遗传特征，发作通常始于3-12月龄，尽管可能频繁发作，但神经发育预后良好。需注意与癫痫性脑病鉴别，后者伴有发育倒退且EEG显示高度失律。