线粒体基因突变引起的共济失调Ataxia due to mitochondrial mutations

关键词

线粒体基因突变引起的共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性运动协调障碍：
   • 患者逐渐出现步态不稳，走路摇晃，难以保持平衡（常见，70%-90%）。
2. 手部动作笨拙：
   • 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（常见，60%-80%）。
3. 言语障碍：
   • 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（常见，50%-70%）。
4. 眼球震颤：
   • 眼球运动不协调，可能出现水平性眼球震颤（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 肌阵挛：
   • 不自主的肌肉抽搐或痉挛（较少见，10%-20%）。
2. 感觉异常：
   • 肢体麻木、刺痛感或其他感觉异常（较少见，10%-20%）。
3. 认知功能下降：
   • 记忆力减退、注意力不集中等（较少见，10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑功能障碍：
   • 小脑浦肯野细胞和其他神经元发生退化，导致小脑功能障碍。表现为指鼻试验、跟膝胫试验阳性，轮替运动障碍（常见，70%-90%）。
2. 眼球运动异常：
   • 水平性眼球震颤（常见，50%-70%）。
3. 肌张力减低：
   • 肌肉张力下降，特别是下肢（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 深感觉障碍：
   • 位置觉和振动觉减退（较少见，10%-20%）。
2. 其他神经系统损害：
   • 脑干、脊髓等其他中枢神经系统结构受累，可能导致更多的神经系统体征（较少见，10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • mtDNA或核基因突变检测：特定的线粒体DNA或编码线粒体相关蛋白的核基因组基因突变（检出率：高，70%-90%）。
2. 血液乳酸水平检测：
   • 乳酸水平升高：提示线粒体功能障碍（阳性率：约50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • MRI检查：小脑萎缩，特别是在晚期患者中更为明显（异常率：约80%-90%）。
   • 心电图：部分患者可能伴有心脏问题，如心律失常（阳性率：约20%-30%）。

注：临床表现因具体基因突变类型和患者的个体差异而异。线粒体基因突变引起的共济失调可以是多系统受累的复杂疾病，需要综合评估患者的临床表现、家族史和实验室检查结果进行诊断。