输尿管尿路上皮癌Urothelial carcinoma of ureter

关键词

输尿管尿路上皮癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过输尿管镜或手术取得的组织样本，经病理学检查确认为尿路上皮癌。
   • 免疫组化检测阳性：肿瘤细胞表达尿路上皮标志物，如CK20、p63、GATA3等。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 血尿：间歇性肉眼血尿或镜下血尿。
     • 腰痛：腰部钝痛或肾绞痛，尤其是当肿瘤阻塞输尿管引起积水时。
     • 尿频、尿急和排尿困难：尤其是在肿瘤靠近远端输尿管口时。
     • 全身症状：体重减轻、乏力、厌食等非特异性全身症状在疾病晚期更为明显。
   • 影像学表现：
     • CT或MRI：显示输尿管内占位性病变，伴有或不伴有肾积水。
     • 静脉尿路造影（IVU）：显示输尿管充盈缺损或狭窄。
     • 超声检查：显示输尿管扩张、肾积水及局部肿块。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（血尿+腰痛/尿频/尿急/排尿困难）。
     • 影像学检查发现输尿管占位性病变并伴有肾积水或其他异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部CT或MRI：
     • 异常意义：显示输尿管内占位性病变，伴有或不伴有肾积水，有助于确定肿瘤的位置、大小及侵犯范围。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：显示输尿管充盈缺损或狭窄，有助于评估输尿管的通畅情况。
   • 超声检查：
     • 异常意义：显示输尿管扩张、肾积水及局部肿块，是一种无创且常用的初步筛查方法。

2. 内镜检查：

   • 输尿管镜检查：
     • 异常意义：直接观察输尿管内的病变，并可取活检进行病理学检查，是确诊的重要手段之一。
   • 膀胱镜检查：
     • 异常意义：排除膀胱内的病变，尤其是当肿瘤向下蔓延至膀胱时。

3. 实验室检查：

   • 尿液检查：
     • 镜下血尿：几乎所有患者都能查到镜下血尿，是重要的筛查指标。
     • 尿脱落细胞学检查：
     • 异常意义：尿液中发现恶性细胞，支持尿路上皮癌的诊断，但敏感性较低。
   • 血液检查：
     • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，但非特异性。
     • 红细胞沉降率（ESR）升高：同样提示炎症反应，但非特异性。
     • 肝肾功能检查：
     • 异常意义：评估肿瘤对肝肾功能的影响，尤其是晚期患者。

4. 分子生物学检查：

   • 基因突变检测：
     • TP53、RB1、FGFR3等基因突变：有助于了解肿瘤的分子特征，指导治疗选择。
   • 免疫组化检测：
     • CK20、p63、GATA3等标志物：进一步确认肿瘤的起源和类型。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 组织病理学检查阳性：直接确诊尿路上皮癌。
   • 免疫组化检测阳性：进一步确认肿瘤的类型和分化程度。

2. 尿液检查：

   • 镜下血尿：几乎所有患者都能查到镜下血尿，是重要的筛查指标。
   • 尿脱落细胞学检查阳性：尿液中发现恶性细胞，支持尿路上皮癌的诊断。

3. 血液检查：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，但非特异性。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：同样提示炎症反应，但非特异性。
   • 肝肾功能异常：提示肿瘤可能对肝肾功能产生影响，尤其是晚期患者。

4. 分子生物学检查：

   • TP53、RB1、FGFR3等基因突变：有助于了解肿瘤的分子特征，指导治疗选择。
   • 免疫组化检测阳性：进一步确认肿瘤的类型和分化程度，对预后评估有重要意义。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（活检或手术标本），结合典型临床表现及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（CT、MRI、IVU、超声）和内镜检查（输尿管镜、膀胱镜）为主，用于确定肿瘤的位置、大小及侵犯范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和分子生物学结果，以指导治疗和预后评估。

权威依据：《Campbell-Walsh Urology》等泌尿外科经典教科书及相关专业期刊文章。