未特指部位骨和关节软骨骨肉瘤Unspecified Osteosarcoma, primary site
编码2B51.Z
关键词
索引词Osteosarcoma, primary site、未特指部位骨和关节软骨骨肉瘤、原发部位骨肉瘤、成骨肉瘤、软骨母细胞性骨肉瘤
缩写OS、Osteosarcoma
别名骨癌、骨恶性肿瘤、Osteosarcoma-Not-Otherwise-Specified、Bone-Osteosarcoma、Joint-Cartilage-Osteosarcoma
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧组织病理
--毛细血管扩张性骨肉瘤--小细胞骨肉瘤--中心型骨肉瘤--纤维母细胞性骨肉瘤--皮质内骨肉瘤--高级别表面骨肉瘤--低级别中心型骨肉瘤--骨外骨肉瘤--骨内高分化骨肉瘤--骨膜外骨肉瘤--骨佩吉特病内的骨肉瘤--软骨母细胞性骨肉瘤--骨肉瘤，NOS--骨膜骨肉瘤临床表现
--慢性癌痛严重度
--III期--I期--IV期--II期其他严重度1
--II级--I级--III级--未定等级--IV级其他严重度2
--C 区域性疾病--A 缓解/病愈--D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期未特指部位骨和关节软骨骨肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指部位骨和关节软骨骨肉瘤是一种恶性肿瘤，起源于骨组织的成骨性间叶细胞，可侵犯邻近关节软骨。尽管可发生于任何骨骼部位，但好发于四肢长骨干骺端（如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端）及骨盆。其特征是肿瘤细胞直接产生不成熟骨样基质，生长具有侵袭性，易导致骨质破坏和远处转移。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传性疾病如视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）显著增加骨肉瘤风险，其患者发病率约为普通人群的2000倍。
- 家族性骨肉瘤病例提示遗传易感性，但具体遗传模式尚未完全明确。
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基因突变：
- 青春期骨骼快速生长期间，细胞增殖活跃可能增加基因突变风险，如TP53、RB1等抑癌基因失活或MDM2基因扩增。
- 染色体异常（如17p11.2缺失、8q24扩增）可导致致癌通路异常激活，驱动肿瘤发生。
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环境暴露：
- 电离辐射（如既往放射治疗）是明确的危险因素，可能诱发继发性骨肉瘤。
- 化学暴露（如烷化剂类化疗药物）与继发性骨肉瘤相关，但具体机制仍需研究。
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既往疾病史：
- 慢性骨病（如骨髓炎）或良性骨病变（如骨纤维结构不良）可能因长期炎症或异常修复增加恶变风险。
- 佩吉特氏病（Paget’s disease）患者的骨肉瘤发病率显著升高，可能与异常骨重塑相关。
病理机制
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细胞异型性：
- 肿瘤细胞高度异型，以恶性梭形细胞为主，可见病理性核分裂象，偶伴多核巨细胞（非破骨细胞源性）。
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骨基质生成：
- 肿瘤细胞直接分泌紊乱的骨样基质，镜下呈“ lace-like ”无序排列，伴不规则钙化，是诊断的关键依据。
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血管浸润与扩散：
- 肿瘤通过新生血管（血管生成拟态）获取营养，同时经血行转移至肺（80%病例）及其他骨骼。
临床表现
- 症状特征：
- 进行性加重的深部骨痛，夜间尤甚，初期易误诊为生长痛或运动损伤。
- 局部肿胀或触及质硬固定肿块，表面皮肤可因血供丰富而发热或静脉曲张。
- 邻近关节受累时出现活动受限，晚期可因骨质破坏导致病理性骨折。
参考文献：现代医学对于本病的具体发病机制仍在深入探讨之中，以上信息基于现有研究综述整理得出。