未特指的原位黑色素瘤Unspecified Melanoma in situ neoplasms

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的原位黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的原位黑色素瘤（Melanoma in situ, MIS）是一种局限于表皮层的恶性黑色素细胞增殖性病变，未突破基底膜侵入真皮层。病变无局部淋巴结转移（N0）及远处转移（M0），根据TNM分期系统归为0期（TisN0M0）。"未特指"表明未明确解剖部位或其他特定临床特征。

病因学特征

1. 遗传因素：家族性聚集现象与CDKN2A等基因胚系突变相关，这些突变导致细胞周期调控异常，显著增加黑色素瘤易感性。
2. 紫外线暴露：慢性或间歇性高强度紫外线（尤其是UVB）暴露是主要环境诱因，通过诱导DNA光产物（如环丁烷嘧啶二聚体）引发黑色素细胞恶性转化。
3. 免疫抑制状态：免疫监视功能受损（如器官移植后长期使用免疫抑制剂）与发病率升高相关，提示免疫系统在早期清除异常细胞中的作用。
4. 其他风险因素：
   • 人工紫外线暴露（如日光浴设备）；
   • 化学致癌物接触（如砷化物）；
   • 慢性炎症或瘢痕区域。

病理机制

• 分子特征：BRAF V600E（约50%病例）和NRAS突变激活MAPK信号通路，驱动细胞异常增殖；CDKN2A缺失导致细胞周期失控，p53通路异常促进基因组不稳定性。

• 组织学表现：
  • 大体：不规则色素斑块，颜色异质性（棕/黑/红/白色混杂），可伴表面结构改变（如皮肤纹理消失）。
  • 镜下：全层表皮内非典型黑色素细胞呈Paget样扩散，核异型性显著，可见树突状突起，基底膜完整无穿透。

• 进展风险：总体转移风险极低，但存在组织学亚型差异（如结节型较浅表扩散型更具侵袭倾向）。未完整切除、伴发溃疡或微浸润灶提示需密切随访。

临床表现

1. 皮损特征：符合"ABCDE法则"——不对称性（Asymmetry）、边界不规则（Border irregularity）、颜色不均（Color variation）、直径≥6mm（Diameter）、进展演变（Evolution）。部分病例可小于6mm。
2. 分布特点：好发于慢性光损伤区域（头颈、男性躯干、女性下肢），约5%发生于非曝光部位（如掌跖、甲床、黏膜）。
3. 症状：通常无症状，偶有瘙痒、触痛或出血，此类症状可能提示微浸润或合并感染。

参考文献： 关于皮肤原位黑色素瘤的专业描述。