未特指的睾丸恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasms of testis

关键词

未特指的睾丸恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学确诊：
     • 根治性睾丸切除术后组织病理检查证实恶性肿瘤（依据WHO睾丸肿瘤分类标准）。
     • 免疫组化标记物阳性（如PLAP、OCT3/4、CD30等）排除良性病变。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性睾丸肿大（直径>2cm）或可触及硬结（质地坚硬）。
     • 伴睾丸沉重感/坠胀感（持续>2周）。
   • 影像学特征：
     • 超声显示睾丸内低回声肿块（血流丰富，RI>0.6）。
     • CT/MRI证实腹膜后淋巴结肿大（短径>1cm）或远处转移灶。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”即可确诊。
   • 若无法手术，需同时满足以下两项：
     • 血清AFP≥25 ng/mL 或 HCG≥5 mIU/mL（排除肝病/妊娠）。
     • 影像学显示睾丸肿块+至少一处转移灶。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初始评估] --> B(体格检查) A --> C(阴囊超声) C --> D[发现肿块] D --> E[肿瘤标志物检测] E --> F[AFP/HCG/LDH] D --> G[腹部/盆腔CT] G --> H[淋巴结转移评估] H --> I[根治性睾丸切除术] I --> J[组织病理+免疫组化] J --> K[最终分型与分期]

判断逻辑：

1. 阴囊超声：
   • 低回声肿块+丰富血流→高度怀疑恶性（敏感度>95%）。
   • 无血流信号→倾向良性（如精液囊肿）。
2. 肿瘤标志物：
   • AFP↑+HCG↑→提示非精原细胞瘤（胚胎癌/卵黄囊瘤）。
   • 仅HCG↑→可能为绒毛膜癌或精原细胞瘤。
3. CT/MRI：
   • 腹膜后淋巴结肿大→临床分期≥II期（需化疗）。
   • 肺部结节→提示转移（需PET-CT验证活性）。

三、实验室检查的异常意义

1. 肿瘤标志物：

   • AFP≥25 ng/mL（正常<7 ng/mL）：
     • 意义：卵黄囊瘤/胚胎癌成分，提示非精原细胞瘤。
     • 处理：术后监测（半衰期5-7天），持续升高提示残留病灶。
   • HCG≥5 mIU/mL（正常<2 mIU/mL）：
     • 意义：绒毛膜癌或含合体滋养层细胞肿瘤。
     • 处理：化疗敏感性指标，治疗后未降至正常需调整方案。
   • LDH>250 U/L（正常120-250 U/L）：
     • 意义：肿瘤负荷/坏死标志，与预后相关（IGCCCG风险分层）。

2. 术后监测指标：

   • AFP/HCG持续阳性：复发高风险（3个月内启动二线治疗）。
   • LDH进行性升高：提示耐药或进展（需影像学复查）。

四、总结

• 确诊核心：组织病理学是金标准，术前标志物（AFP/HCG）指导初步分型。
• 辅助检查逻辑：超声初筛→标志物定性→影像分期→手术确诊→病理分型。
• 实验室异常意义：
  • AFP/HCG用于分型、疗效评估及复发监测。
  • LDH反映肿瘤负荷，纳入国际生殖细胞癌协作组（IGCCCG）预后模型。

参考文献：

1. WHO《睾丸肿瘤分类（2022版）》
2. NCCN《睾丸癌临床实践指南》v3.2025
3. EAU《睾丸癌诊断治疗指南》2024
4. 《Campbell-Walsh Urology》第12版（2024）