睾丸生殖细胞肿瘤Germ cell tumour of testis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

睾丸生殖细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睾丸生殖细胞肿瘤（Germ Cell Tumors of the Testis, GCTs）是一类起源于睾丸生殖细胞的恶性肿瘤。这些肿瘤可以分为两大主要类型：精原细胞瘤和非精原细胞瘤。非精原细胞瘤包括胚胎癌、畸胎瘤、卵黄囊瘤以及绒毛膜癌等。它们通常发生在青少年和年轻成年男性，但也可以在任何年龄出现。这些肿瘤根据其组织学特征和生物学行为表现出不同的临床表现和预后。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 睾丸生殖细胞肿瘤的发生与某些遗传综合征有关，如Klinefelter综合征（XXY染色体异常）、Down综合征（21三体）和其他染色体异常。
   • 家族性聚集现象提示遗传易感性的存在，但具体基因变异机制尚不完全清楚。

2. 环境因素：

   • 某些化学物质和重金属暴露可能增加患病风险，例如有机溶剂、农药及重金属铅等。
   • 放射线接触也可能是一个危险因素，尽管其作用程度相对较小。

3. 内分泌因素：

   • 有研究表明，激素水平的变化，尤其是雌激素与雄激素的比例失衡，可能参与了生殖细胞肿瘤的发展过程。
   • 一些内分泌疾病或紊乱，比如高催乳素血症、甲状腺功能亢进/减退等，也被认为与该病有一定关联。

4. 隐睾症：

   • 隐睾症患者由于未降睾丸处于较高体温环境下，增加了发生生殖细胞肿瘤的风险。据统计，未降睾丸的肿瘤发生率比正常位置高出约10倍。

5. 病毒感染：

   • 虽然证据尚不充分，但部分研究指出，某些病毒（如EB病毒）感染可能通过免疫抑制或直接致癌作用促进生殖细胞肿瘤形成。

病理机制

1. 起源与发展：

   • 睾丸生殖细胞肿瘤源自原始生殖细胞，在胚胎发育过程中未能正常分化为精子或其他生殖细胞，而是继续增殖并形成肿瘤。
   • 不同类型的生殖细胞肿瘤具有各自独特的分子标记物，如甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），这些标志物对于诊断和监测治疗反应至关重要。

2. 侵袭与转移：

   • 早期阶段，肿瘤局限于睾丸内；随着病情进展，可侵犯周围组织结构并通过淋巴系统向腹膜后淋巴结扩散。
   • 远处转移常见于肺部、肝脏、骨骼甚至脑部，转移途径主要依赖于血液传播。

临床表现

1. 症状特征：

   • 最常见的首发症状是无痛性睾丸肿大，有时伴有沉重感或轻微不适。
   • 少数情况下可能会出现急性疼痛，这可能是由于肿瘤出血或扭转引起。
   • 其他非特异性症状还包括腹部不适、体重下降、乏力等。

2. 体征：

   • 查体时可触及一侧或双侧睾丸增大，质地硬实，表面光滑或凹凸不平。
   • 若已发生转移，则相应器官可能出现受累迹象，如呼吸困难（肺转移）、黄疸（肝转移）等。

参考文献：《中国泌尿外科杂志》、《中华泌尿外科杂志》等相关专业期刊发表的研究论文。