未特指的结肠恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasms of colon
编码2B90.Z
关键词
索引词Malignant neoplasms of colon、未特指的结肠恶性肿瘤、结肠恶性肿瘤、结肠癌、转移性结肠癌 NOS [原发性结肠癌 NOS 扩散到他处]
缩写NOS-结肠恶性肿瘤、未特指-结肠癌
别名未特指的结肠癌、结肠恶性肿瘤NOS、未明确类型的结肠癌、结肠恶性肿瘤未特指、结肠癌未特指
未特指的结肠恶性肿瘤 (ICD-11 2B90.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准
- 组织病理学确诊：通过结肠镜活检或手术标本病理检查证实为结肠腺癌/黏液腺癌/未分化癌，且未明确具体解剖定位（升结肠/横结肠/降结肠/乙状结肠）。
- 分子分型验证：存在特征性分子标志（如APC基因突变、微卫星不稳定性检测阳性）。
-
必须条件
- 典型临床表现：
- 持续1个月以上的排便习惯改变（便秘/腹泻交替）
- 反复便血（鲜红或暗红色）
- 不明原因贫血（Hb男性<120g/L，女性<110g/L）
- 影像学证据：
- CT/MRI显示结肠壁不规则增厚（≥5mm）伴强化
- 存在区域性淋巴结肿大（短径≥10mm）或肝转移灶
- 典型临床表现：
-
支持条件
- 高危因素：
- 一级亲属结直肠癌病史（OR=2.3）
- 林奇综合征/FAP家族史
- 长期（>8年）溃疡性结肠炎病史
- 实验室指标：
- CEA持续升高（>5ng/mL，敏感性62%）
- CA19-9异常（>37U/mL，特异性89%）
- 高危因素：
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[粪便潜血试验]
A --> C[血常规+CEA]
B --> D[阳性]
D --> E[结肠镜检查]
C --> F[贫血/CEA升高]
F --> E
E --> G[活检病理]
E --> H[腹部增强CT]
H --> I[分期评估]
G --> J[分子检测]
J --> K[微卫星状态]
J --> L[RAS/BRAF突变]
判断逻辑
-
结肠镜检查：
- 发现溃疡型/隆起型病变：立即活检（≥3块组织）
- 平坦型病变：采用靛胭脂染色靶向活检
- 阴性结果但临床高度怀疑：3个月内重复检查
-
CT检查：
- T分期：
- T1-2：肠壁分层结构保留
- T3：浆膜面毛糙
- T4：侵犯邻近器官
- N分期：
- N1：1-3枚区域淋巴结转移
- N2：≥4枚转移
- T分期：
-
分子检测：
- 微卫星不稳定性（MSI）：
- 高频（MSI-H）：提示林奇综合征可能，需错配修复蛋白免疫组化验证
- KRAS/NRAS突变：
- 野生型：适用EGFR靶向治疗
- 微卫星不稳定性（MSI）：
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| CEA | <5 ng/mL | >10 ng/mL提示肝转移可能，术后监测复发敏感性达80% |
| CA19-9 | <37 U/mL | >100 U/mL提示腹膜转移，与粘液腺癌相关性高 |
| 血红蛋白 | 男120-160 g/L | <90 g/L需排查右半结肠癌隐性出血 |
| 粪便DNA | SEPT9甲基化阴性 | 阳性预测值92%，用于筛查拒绝肠镜的高危人群 |
| 凝血酶原时间 | 11-13秒 | 延长提示肝转移导致合成功能障碍 |
四、诊断流程关键点
- 年龄阈值：≥50岁出现便血必须行结肠镜检查（NCCN 2023）
- 急诊指征：突发肠梗阻伴CEA>100ng/mL，需术中快速病理
- 遗传筛查标准：
- ≤50岁发病
- 同时/异时性多原发癌
- 符合Amsterdam II标准
参考文献：
- WHO消化系统肿瘤分类（第5版，2019）
- NCCN结直肠癌指南（2023 v1）
- ESMO转移性结直肠癌诊疗共识（2022）