其他胃肠部位的胃肠道间质瘤Other Gastrointestinal stromal tumour, primary site
编码2B5B.Y
关键词
索引词Gastrointestinal stromal tumour, primary site、其他胃肠部位的胃肠道间质瘤、胃肠道其他部位的胃肠道间质瘤、食管胃肠道间质瘤、直肠胃肠道间质瘤、结肠胃肠道间质瘤、大肠恶性GIST[胃肠道间质瘤]
缩写GIST、胃肠道间质瘤
别名胃肠道间质肿瘤、消化道间质瘤、胃肠间质瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
--胃贲门食管连接处XA1B13 大肠
XA0D34肛门XA8QB7泄殖腔源性区XA25P9降结肠和结肠右曲XA39S6肛管XA7177降结肠和结肠脾曲XA3AL5升结肠XA1PY9结肠脾曲XA49U1横结肠XA6J68盲肠XA95L3结肠肝曲XA2G13降结肠XA03U9结肠XA33J5直肠乙状结肠交界处XA4KU2直肠XA8YJ9乙状结肠XA8YJ9上消化道，不可归类在他处者XA8YJ9阑尾XA0828 食管
XA1180食管上三分之一XA2BY3食管中三分之一XA8JT3胸部食管XA0TN5腹部食管XA0N03颈部食管XA4YW8食管重叠部位XA9CB6食管下三分之一临床表现
XA9CB6慢性癌痛严重度
XA9CB6III期XA9CB6I期XA9CB6IV期XA9CB6II期其他严重度2
XA9CB6C 区域性疾病XA9CB6A 缓解/病愈XA9CB6D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期其他胃肠部位的胃肠道间质瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他胃肠部位的胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumour, GIST）是一种起源于胃肠道内非特定常见部位（如食管、直肠、结肠等）的间叶源性肿瘤。这些肿瘤主要由卡哈尔间质细胞（Interstitial Cells of Cajal, ICC）或其前体细胞分化而来，此类细胞分布于胃肠道壁内，具有调节肠道自主节律性收缩的功能。与其他部位的GIST一致，这些肿瘤通常表达CD117（KIT蛋白）阳性，且绝大多数病例存在KIT或PDGFRA基因的激活突变。尽管胃和小肠是GIST最常见的原发部位，但发生于食管、直肠、结肠等相对少见部位的病例则被归类为“其他胃肠部位的胃肠道间质瘤”。
病因学特征
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基因突变机制：
- 其他胃肠部位的GIST与经典GIST具有相同的分子基础，约80%的病例存在KIT基因突变，5-10%存在PDGFRA基因突变。这些突变导致酪氨酸激酶受体持续活化，引发下游信号通路异常激活，最终促进肿瘤细胞增殖并抑制凋亡。
- 极少数病例（<1%）可能涉及BRAF、NF1或SDH复合体基因等突变，此类突变型GIST通常不表达KIT蛋白。
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生理与病理诱因：
- 目前尚无明确证据表明环境因素（如吸烟、饮酒或饮食）直接导致GIST发生，但慢性炎症微环境可能通过促进基因组不稳定性间接影响肿瘤进展。
- 遗传性综合征相关性罕见，仅Carney三联征（GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤）及Carney-Stratakis综合征（家族性GIST合并副神经节瘤）被报道与多灶性GIST相关。
病理机制
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分子生物学改变：
- KIT或PDGFRA基因的功能获得性突变导致MAPK、PI3K/AKT/mTOR和JAK/STAT等信号通路持续激活，引发细胞周期调控失衡和肿瘤克隆性增殖。
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组织学特点：
- 组织学亚型包括梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及混合型（10%），不同亚型与突变类型存在一定相关性（如PDGFRA突变多见于上皮样型）。
- 免疫组化标记中，CD117（KIT）阳性率约95%，DOG1（ANO1）敏感性和特异性均高于CD117，联合检测可提高诊断准确性。CD34阳性率约60-70%，但在直肠GIST中表达率较低。
临床表现
- 症状特征：
- 临床表现取决于肿瘤部位和生物学行为。食管GIST可表现为吞咽困难，直肠GIST易出现便血或里急后重，结肠GIST常以腹部包块或肠梗阻为首发症状。
- 约20-30%的病例以肿瘤破裂出血或转移（常见于肝脏和腹膜）引起的急腹症就诊，晚期患者可伴贫血、恶病质等全身消耗症状。
参考文献：基于ICD-11分类系统、现代肿瘤学教科书及相关学术期刊发表的研究成果。