未特指的胆道远端胆管恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasms of biliary tract, distal bile duct

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的胆道远端胆管恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的胆道远端胆管恶性肿瘤是指发生在胆总管下段（即肝外胆管远端）的恶性肿瘤，其具体病理亚型未进一步分类。这类肿瘤通常起源于胆管上皮细胞，其中绝大多数为腺癌。胆道远端胆管恶性肿瘤相对罕见，好发于50至70岁中老年人群。流行病学数据显示男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3-1.5：1。

病因学特征

未特指的胆道远端胆管恶性肿瘤的确切病因尚未完全阐明，但以下危险因素与其发生相关：

1. 胆管结石：

   • 长期胆管结石可导致慢性炎症和机械刺激，促进胆管上皮化生及不典型增生。

2. 原发性硬化性胆管炎：

   • 该疾病引起的胆管纤维化狭窄可显著增加胆管癌变风险，尤其是肝外胆管病变。

3. 胆管囊肿：

   • 先天性胆管囊肿（如胆总管囊肿）患者的胆管癌发生率较普通人群高10-15倍。

4. 慢性胆道感染：

   • 反复细菌感染（如大肠杆菌、克雷伯菌）或寄生虫感染（如华支睾吸虫）可通过慢性炎症介导癌变。

5. 遗传易感性：

   • 部分病例与遗传综合征相关（如Lynch综合征、BRCA2突变），但多数为散发病例。

6. 环境暴露：

   • 长期接触二噁英、亚硝胺等化学物质，以及吸烟可能增加患病风险。

病理机制

1. 组织病理学：

   • 组织学以腺癌为主（占80%-90%），可分为管状腺癌、乳头状腺癌等亚型。肿瘤沿胆管壁浸润性生长，易侵犯周围神经和血管。

2. 分子特征：

   • TP53、KRAS、CDKN2A等基因突变较为常见，部分病例存在ERBB2扩增或IDH1/2突变。Wnt/β-catenin通路异常激活在癌变过程中起重要作用。

临床表现

1. 进行性黄疸：

   • 无痛性进行性黄疸是典型表现，由胆管梗阻导致，常伴尿色加深和陶土样便。

2. 腹痛：

   • 约50%患者出现右上腹隐痛或胀痛，少数因胆管炎急性发作呈现剧烈绞痛。

3. 体重下降：

   • 因胆盐缺乏导致脂肪吸收障碍，以及肿瘤消耗引发的进行性体重减轻（>10%）。

4. 皮肤瘙痒：

   • 胆汁酸沉积于皮肤引起的瘙痒可早于黄疸出现，夜间加重。

5. 其他表现：

   • 可触及肿大胆囊（Courvoisier征）、反复发热（胆管炎）、恶心呕吐等非特异性症状。

参考文献：以上内容基于《好大夫在线》、《搜狗百科》、《知乎》、《人人文库》、《民福康》、《道客巴巴》等权威医学网站资料整理而成。