远端胆管黏液性囊性肿瘤伴相关浸润性癌Mucinous cystic neoplasm with associated invasive carcinoma of distal bile duct

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

远端胆管黏液性囊性肿瘤伴相关浸润性癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

远端胆管黏液性囊性肿瘤（Mucinous Cystic Neoplasm, MCN）是一种起源于胆管上皮组织的潜在恶性肿瘤，其特征为存在卵巢型间质和黏液分泌性上皮。当伴有相关浸润性癌时，表明肿瘤细胞已突破基底膜侵入周围组织，形成明确的恶性肿瘤。根据ICD-11编码2C15.1，此类病变被归类为远端胆管恶性肿瘤的一种特定亚型。

病理学特征

1. 肿瘤结构与成分：

   • MCN由分泌黏液的柱状上皮细胞构成，其下方需存在致密的卵巢样间质，此为诊断必需条件。
   • 恶变时可见上皮内瘤变（PanIN样改变），伴随细胞极性消失、核多形性及病理性核分裂象。

2. 浸润性癌的表现：

   • 浸润性癌表现为肿瘤细胞穿透纤维包膜，侵犯胆管壁全层及周围脂肪组织，形成促纤维增生性间质反应。
   • 组织学以导管腺癌为主，可见神经周围浸润和淋巴管癌栓，约30%病例存在KRAS突变。

发病机制

1. 遗传因素：

   • 分子机制涉及RNF43/PRKACA基因融合（约60%病例），TP53突变见于晚期恶性转化阶段。
   • 无明确家族遗传倾向，性别差异显著（女性占比>80%）。

2. 环境及其他因素：

   • 慢性胆道梗阻可能促进黏液分泌上皮异常增生，雌激素受体阳性提示激素微环境影响。
   • 与胰腺黏液性囊性肿瘤存在分子特征差异，需注意鉴别诊断。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期多无症状，偶见上腹钝痛或触及右上腹包块（直径常>5cm）。
   • 进展期可出现无痛性梗阻性黄疸（血清总胆红素>3mg/dL），CA19-9水平升高（>100U/mL）提示恶变可能。
   • 浸润性癌患者可伴胆管炎样发作（Charcot三联征阳性率<20%）。

参考文献：

• 《WHO消化系统肿瘤分类（第5版，2019）》
• 《中国胆管癌诊断与治疗白皮书（2021版）》
• Nakamura Y, et al. Mucinous cystic neoplasm of the liver and biliary system. J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2020.

以上信息基于当前可用的医学资料整理而成，旨在提供有关远端胆管黏液性囊性肿瘤伴相关浸润性癌的基本了解。对于具体病例的诊断与治疗，请咨询专业医疗人员。