未特指的幼年型粒单核细胞白血病Unspecified Juvenile myelomonocytic leukaemia

更新时间：2025-06-18 22:31:20

编码2A42.Z

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索引词Juvenile myelomonocytic leukaemia、未特指的幼年型粒单核细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病未提及缓解

缩写JMML、JCMML

别名儿童粒单核细胞白血病、幼年型粒-单核细胞白血病-未特指

未特指的幼年型粒单核细胞白血病（JMML）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 分子遗传学异常：
  - 检出RAS/MAPK信号通路致病性基因突变（PTPN11、KRAS、NRAS、NF1或CBL基因），经二代测序（NGS）或Sanger测序确认。
  - 排除BCR-ABL1融合基因（Ph染色体阴性）。
- 血液学特征：
  - 外周血单核细胞绝对计数持续 >1×10^9/L（连续两次检测间隔≥2周）。
  - 骨髓原始细胞（含幼单核细胞）比例 <20%。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 脾脏显著肿大（肋下≥3 cm）伴或不伴肝肿大（肋下≥2 cm）。
  - 皮肤表现：斑丘疹、湿疹样皮疹或黄色瘤（30%-50%病例）。
  - 非感染性发热（体温>38℃持续>7天）。
- 实验室特征：
  - 血红蛋白F（HbF）水平 >年龄校正参考值上限（如婴儿>10%，幼儿>5%）。
  - 血小板计数 <100×10^9/L或进行性下降。
  - 粒细胞-巨噬细胞集落形成单位（GM-CFU）在无外源性生长因子条件下异常增殖（体外培养试验）。
阈值标准：
- 符合所有"必须条件"即可确诊。
- 若分子检测阴性但符合以下4项中的3项：
  - 单核细胞>1×10^9/L
  - HbF升高（>年龄校正值）
  - 脾肿大（肋下≥3 cm）
  - 克隆性造血证据（如染色体异常）

分子遗传学检查树：
mermaid graph TD A[JMML诊断] --> B[初筛基因检测] B --> B1(PTPN11/NRAS/KRAS突变) B --> B2(NF1/CBL突变) B --> B3(BCR-ABL1排除) A --> C[补充检测] C --> C1(全外显子测序) C --> C2(甲基化分析)
- 判断逻辑：
  - 初筛检出RAS通路突变可直接支持诊断；阴性者需全外显子测序排除罕见突变。
  - BCR-ABL1阴性是鉴别慢性髓系白血病的关键。
血液学与影像学检查树：
mermaid graph TD D[形态学评估] --> D1(外周血涂片) D --> D2(骨髓活检) E[功能学检测] --> E1(GM-CFU培养) F[影像学] --> F1(腹部超声) F --> F2(胸腹CT)
- 判断逻辑：
  - 外周血涂片发现幼单核细胞需警惕；骨髓活检排除原始细胞>20%的急性白血病。
  - GM-CFU自发性生长是JMML特征性功能异常。
  - 超声/CT量化肝脾肿大程度（脾长径>正常值150%为显著肿大）。

参考文献：

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2022修订版)
NCCN Clinical Practice Guidelines: Pediatric Myelodysplastic Syndromes (v.1.2025)
European Working Group of MDS in Childhood (EWOG-MDS) Consensus Guidelines