未特指的急性髓系白血病Unspecified Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types

关键词

未特指的急性髓系白血病（AML）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓原始细胞比例≥20%（WHO 2022标准）：
     • 骨髓穿刺涂片计数原始粒细胞≥20%（非红细胞计数）。
   • 髓系来源确认：
     • 流式细胞术证实表达髓系标志物（CD13/CD33/CD117/MPO阳性）。
   • 排除特定亚型：
     • 无重现性遗传学异常（如t(8;21), inv(16), t(15;17)等）。
     • 无治疗相关AML或骨髓增生异常综合征（MDS）病史。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性贫血（Hb<100g/L）、血小板减少（PLT<100×10⁹/L）、感染倾向。
     • 发热（>38℃）、骨痛（胸骨压痛阳性）、肝脾/淋巴结肿大。
   • 血象异常阈值：
     • 外周血原始细胞比例≥5%（需结合骨髓结果）。
   • 分子学支持：
     • 存在AML相关突变（如FLT3-ITD/NPM1/CEBPA），但未达特定亚型标准。

3. 阈值标准：

   • 符合全部"必须条件"即可确诊。
   • 若骨髓原始细胞<20%但≥10%，需满足：
     • 重现性遗传学异常阴性 + 髓系标志物阳性 + 进行性血细胞减少。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数) A --> B2(外周血涂片) A --> B3(凝血功能) B1 --> C[异常提示] B2 --> C C --> D[骨髓检查] D --> D1(骨髓穿刺涂片) D --> D2(骨髓活检) D --> D3(流式细胞术) D --> D4(细胞遗传学) D4 --> E1[染色体核型分析] D4 --> E2[FISH检测] D --> D5(分子检测) D5 --> F1[NPM1/FLT3/CEBPA测序] D --> D6(排除检查) D6 --> G1(腰穿-脑脊液分析) D6 --> G2(影像学评估)

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：
   • 三系减少→提示骨髓浸润，需骨髓检查。
   • 白细胞增高伴原始细胞→直接支持AML。
2. 骨髓涂片：
   • 原始细胞≥20%→确诊核心依据。
3. 流式细胞术：
   • CD34+/CD117+/MPO+→确认髓系来源，排除淋系肿瘤。
4. 细胞遗传学：
   • 正常核型或无特定异常→符合"未特指"分类。
5. 分子检测：
   • FLT3-ITD阳性→提示预后不良，指导靶向治疗。

三、实验室检查的异常意义

四、总结

• 确诊核心：骨髓原始细胞≥20% + 髓系免疫表型 + 排除特定遗传亚型。
• 关键辅助检查：骨髓形态+流式+遗传学三联评估，分子检测指导预后分层。
• 实验室预警：
  • Hb<80g/L + PLT<20×10⁹/L→紧急支持治疗。
  • WBC>100×10⁹/L→优先降白细胞处理。
• 未特指型特殊性：需积极筛查NPM1/FLT3/CEBPA突变以优化治疗方案。

参考文献：

1. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Haematolymphoid Tumours (5th ed, 2022).
2. NCCN Clinical Practice Guidelines: Acute Myeloid Leukemia (2025).
3. Döhner H, et al. Blood (2022) AML risk stratification update.