急性原始单核细胞或单核细胞性白血病Acute monoblastic or monocytic leukaemia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

急性原始单核细胞或单核细胞性白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

急性原始单核细胞或单核细胞性白血病，简称急性单白血病，属于法-美-英（FAB）分类系统中的M5型。这是一种髓系白血病，其特征是骨髓中单核细胞系（包括原始单核细胞、前单核细胞和成熟单核细胞）占比超过80%；中性粒细胞成分通常不超过20%。该疾病由Schilling等人在1913年首次描述，因此曾被称为急性单核细胞白血病Schilling型。需注意，WHO分类（2016）将其归类为“急性髓系白血病伴单核细胞分化”，但FAB分类仍广泛用于临床分型。

病因学特征

急性单核细胞白血病的具体病因尚未完全明确，其发病机制涉及遗传学异常及微环境相互作用。以下为主要的病因学因素：

1. 遗传学改变：

   • 多数病例存在非特异性细胞遗传学异常，部分患者可见特异性染色体易位，如t(8;16)(p11.2;p13.3)，此类易位常伴随嗜血细胞综合征。
   • 分子水平异常包括KMT2A（原称MLL）基因重排、RUNX1突变及CBFB-MYH11融合基因等，这些异常可导致造血分化阻滞和增殖失控。

2. 分子机制：

   • 造血干/祖细胞的恶性转化是核心机制，涉及RAS/MAPK、FLT3-ITD等信号通路异常激活。
   • 单核细胞分化相关转录因子（如PU.1、CEBPA）的表达失调或功能缺失可阻碍细胞成熟。

3. 免疫微环境失衡：

   • 肿瘤微环境中免疫抑制性细胞（如调节性T细胞）及细胞因子（如IL-10、TGF-β）的异常可能促进白血病细胞免疫逃逸。

4. 环境与遗传交互作用：

   • 苯类化合物、电离辐射等环境暴露与遗传易感性（如范可尼贫血相关基因突变）可能协同增加患病风险。

病理机制

1. 分化阻滞与克隆扩增：

   • 原始单核细胞在骨髓中异常累积，分化停滞于早期阶段（原始或前单核细胞），同时伴随成熟单核细胞增多。这些细胞高表达单核系标志物（如CD11b、CD36），而CD14多见于成熟阶段。

2. 组织浸润与器官损伤：

   • 白血病细胞易浸润肝、脾、淋巴结及黏膜组织（如齿龈、皮肤），导致器官肿大、黏膜溃疡及皮肤病变。中枢神经系统浸润较少见，但可出现于晚期或高危患者。

3. 骨髓功能衰竭：

   • 正常造血受抑制引发全血细胞减少，表现为贫血、出血（血小板减少）及感染（中性粒细胞缺乏）。

临床表现

1. 症状特征：

   • 全身症状：发热、乏力、体重减轻、反复感染。
   • 单核细胞浸润相关表现：齿龈增生（伴出血或坏死）、皮肤红斑/结节、肝脾肿大（较其他AML亚型更显著）。
   • 罕见并发症：中枢神经系统受累（头痛、颅神经麻痹）、弥散性血管内凝血（DIC）。

2. 实验室检查：

   • 外周血涂片：可见原始单核细胞（胞体大、核染色质疏松）、前单核细胞及成熟单核细胞；贫血及血小板减少常见。
   • 骨髓象：单核系细胞≥80%（原始单核细胞+前单核细胞≥20%），粒系细胞≤20%。
   • 免疫表型：流式细胞术显示CD11b、CD36、CD64阳性，CD34和HLA-DR可能阴性（成熟单核细胞）。
   • 遗传学检测：筛查KMT2A重排、NPM1突变等以指导预后分层。

参考文献：

• 《急性单核细胞性白血病》百度百科
• 《急性单核细胞白血病》搜狐网
• 《真单核，急性单核细胞白血病》腾讯网
• 《单核细胞白血病是怎么回事》快速问医生
• 《急性原单和单核细胞白血病》dia.dakapath.com
• 《急性单核细胞白血病》百度文库
• 《急性单核细胞性白血病的定义是什么？》即时问医生