短暂性骨髓细胞生成异常Transient abnormal myelopoiesis

关键词

短暂性骨髓细胞生成异常 (2A60.40) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 面色苍白（贫血表现）：
   • 由于红细胞生成障碍导致的贫血，患儿常表现为皮肤和黏膜苍白，感觉疲乏无力（80%-90%）。
2. 易感染：
   • 由于中性粒细胞减少或功能障碍，患儿容易出现反复感染，如发热、呼吸道感染等（50%-70%）。
3. 出血倾向：
   • 血小板减少可能导致轻度出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄或牙龈出血（20%-40%）。

其他可能症状

1. 肝脾肿大：
   • 少数患儿可有轻度肝脾肿大，通常与髓外造血相关（5%-15%）。
2. 全身不适：
   • 患儿可能表现为喂养困难、嗜睡等非特异性症状（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血细胞减少：
   • 以血小板减少为主（>95%），可伴贫血和中性粒细胞减少（60%-80%）。
2. 骨髓巨核细胞系异常增生：
   • 骨髓中可见原始及幼稚巨核细胞增多，伴成熟障碍和病态造血（如微巨核细胞）（80%-90%）。
3. 皮肤黏膜出血：
   • 皮肤瘀点、瘀斑或黏膜出血（与血小板减少相关）（20%-40%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 超声检查可发现轻度肝脾肿大（5%-15%）。
2. 感染相关体征：
   • 如发热、局部红肿等（50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 血小板减少：常为首发表现，血小板计数<100×10⁹/L（>95%）。
   • 外周血涂片：可见巨大血小板、红细胞大小不均（50%-70%）。

2. 骨髓检查

   • 骨髓穿刺：巨核细胞数量增多伴成熟障碍，可见微巨核细胞（<40μm）（80%-90%）。
   • 分子检测：GATA1基因突变阳性（>90%的唐氏综合征相关TAM病例）。

3. 影像学检查

   • 腹部超声：肝脾轻度肿大（5%-15%）。
   • 其他影像：无特异性改变，主要用于排除其他疾病（如先天性白血病）。

注：短暂性骨髓细胞生成异常（TAM）是唐氏综合征新生儿特有的暂时性造血异常，90%以上病例在3个月内自发缓解。需与先天性白血病鉴别，后者骨髓中原始细胞比例≥20%。

参考文献：

• 《威廉姆斯血液学（第10版）》：TAM的巨核细胞形态学特征和GATA1突变机制
• 《中国儿童血液肿瘤诊治指南》：TAM的诊断标准和自然病程
• Haematologica 2020：TAM与一过性异常髓系增生的分子差异