短暂性骨髓细胞生成异常Transient abnormal myelopoiesis

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关键词

短暂性骨髓细胞生成异常（Transient Abnormal Myelopoiesis, TAM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 病原学检测阳性：
• 骨髓穿刺和活检显示巨核细胞系的异常增生，可见大量原始及幼稚巨核细胞。
• 分子生物学检测（如PCR）检出GATA1基因突变。

2. 必须条件：

• 临床表现：
• 患者为唐氏综合征新生儿或婴儿。
• 血液学检查显示全血细胞减少，特别是贫血、血小板减少和白细胞减少。
• 皮肤瘀点、鼻衄或其他轻微出血倾向。
• 易感染，如发热、咳嗽等。

3. 支持条件：

• 影像学检查：
• 超声检查显示轻度肝脾肿大。
• 其他实验室检查：
• 外周血涂片可见巨大红细胞、巨大血小板等病态造血的表现。
• 细胞遗传学和分子生物学检测GATA1基因突变阳性。

4. 阈值标准：

• 符合“金标准”中的任意一项即可确诊。
• 若无明确病原学证据，需同时满足以下三项：
• 唐氏综合征患者。
• 典型临床表现（面色苍白、易感染、出血倾向）。
• 血液学检查显示全血细胞减少，并伴有骨髓中巨核细胞系异常增生。

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二、辅助检查

1. 血液学检查：

• 全血细胞计数：
• 异常意义：全血细胞减少，特别是贫血、血小板减少和白细胞减少。提示骨髓功能异常。
• 外周血涂片：
• 异常意义：可见巨大红细胞、巨大血小板等病态造血的表现。有助于鉴别其他类型的血液病。

2. 骨髓检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：显示巨核细胞系的异常增生，可见大量原始及幼稚巨核细胞。这是TAM的典型特征。
• 细胞遗传学和分子生物学检测：
• 异常意义：GATA1基因突变阳性。GATA1基因突变是TAM的重要标志之一。

3. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：显示轻度肝脾肿大。虽然不具有特异性，但有助于评估病情。
• X线和其他影像学检查：
• 异常意义：通常无特异性发现，主要用于排除其他并发症。

4. 免疫表型分析：

• 流式细胞术：
• 异常意义：可以进一步确认巨核细胞系的异常增生，并与其他类型的急性白血病进行鉴别。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 全血细胞减少：
• 异常意义：表现为贫血、血小板减少和白细胞减少。提示骨髓功能障碍。
• 外周血涂片：
• 异常意义：可见巨大红细胞、巨大血小板等病态造血的表现。有助于鉴别其他类型的血液病。

2. 骨髓检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：显示巨核细胞系的异常增生，可见大量原始及幼稚巨核细胞。这是TAM的典型特征。
• 细胞遗传学和分子生物学检测：
• 异常意义：GATA1基因突变阳性。GATA1基因突变是TAM的重要标志之一。

3. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）升高：
• 异常意义：提示存在感染或炎症反应。由于TAM患者常有易感染的特点，CRP升高有助于评估感染情况。

4. 凝血功能检查：

• 血小板减少：
• 异常意义：提示出血风险增加。尽管TAM患者的出血风险较低，但仍需监测以预防严重出血事件。

5. 免疫表型分析：

• 流式细胞术：
• 异常意义：可以进一步确认巨核细胞系的异常增生，并与其他类型的急性白血病进行鉴别。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓穿刺和活检结果，结合GATA1基因突变检测。典型临床表现和实验室检查结果也是重要的诊断依据。
• 辅助检查主要包括血液学检查、影像学检查和免疫表型分析，有助于全面评估病情并排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如GATA1基因突变）和血液学指标（如全血细胞减少）。

权威依据：美国国家癌症研究所（NCI）指南、国际儿科肿瘤学会（SIOP）指南。