治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome

关键词

治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征 (2A60.20) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：
   • 疲劳、乏力、面色苍白（高，70%-90%）。
2. 感染倾向增强：
   • 反复发热、咽痛等感染症状（高，60%-80%）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等（中，40%-60%）。

非特异性全身症状

1. 体重减轻：
   • 不明原因的体重下降（中，30%-50%）。
2. 乏力：
   • 持续性疲乏无力（高，70%-90%）。
3. 发热：
   • 低热或非感染性发热（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 器官功能受损：
   • 重度贫血导致的心悸、气短（低，10%-20%）。
   • 反复感染（中，30%-50%）。
   • 严重时可能出现内脏出血（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血象异常：

   • 血红蛋白水平显著下降（高，70%-90%）。
   • 中性粒细胞和其他白细胞计数降低（高，70%-90%）。
   • 血小板计数明显下降（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查：

   • 病态造血（如红系巨幼样变、粒细胞颗粒减少等）（高，70%-90%）。
   • 骨髓增生程度不一（活跃或减低）（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脾轻度肿大（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少（红细胞、白细胞和血小板数量均下降）（高，70%-90%）。
   • 骨髓涂片显示病态造血（高，70%-90%）。

2. 染色体和分子遗传学检查：

   • 染色体异常：如-5/5q-、-7/7q-、复杂核型等（高，70%-90%）。
   • 基因突变：如TP53、DNMT3A、ASXL1等（高，70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • X线或CT：用于评估感染或出血并发症（中，30%-50%）。
   • 超声检查：偶见肝脾轻度肿大（低，10%-20%）。

参考文献

• 《中华血液学杂志》骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）
• Arber DA et al. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016.