治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome
编码2A60.20
关键词
索引词Therapy related acute myeloid leukaemia or myelodysplastic syndrome、治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征、与烷基化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征、与拓扑异构酶2型相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征
缩写t-AML、t-MDS
别名治疗相关的AML、治疗相关的MDS、化疗后急性髓系白血病、放疗后急性髓系白血病、化疗后骨髓增生异常综合征、放疗后骨髓增生异常综合征
治疗相关性急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病史：患者有明确的化疗或放疗史，尤其是烷基化剂（如环磷酰胺、美法仑）和拓扑异构酶2型抑制剂（如阿霉素、依托泊苷）的使用。
- 血液学表现：全血细胞减少，包括贫血、中性粒细胞减少和血小板减少。
- 骨髓检查：骨髓涂片显示病态造血（发育异常的细胞），并且骨髓活检显示活跃增生但分化障碍的细胞群。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 全血细胞减少：贫血、感染倾向增强、出血倾向。
- 非特异性全身症状：体重减轻、乏力、发热。
- 遗传学检查：
- 染色体异常：如+8、-5/5q-、-7/7q-等。
- 基因突变：如FLT3、NPM1、DNMT3A等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若无完整的病史或血液学表现，需结合以下两项：
- 典型临床表现（全血细胞减少 + 病态造血）。
- 染色体异常或基因突变的存在。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线或CT：
- 异常意义：排除其他可能的并发症，如肺部感染。
- 超声检查：
- 异常意义：评估肝脾肿大情况，有助于鉴别诊断。
- 骨髓检查：
- 骨髓涂片：
- 判断逻辑：显示病态造血细胞，如发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。
- 骨髓活检：
- 判断逻辑：显示活跃增生但分化障碍的细胞群，有助于确定诊断。
- 分子遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：检测到+8、-5/5q-、-7/7q-等染色体异常。
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测到FLT3、NPM1、DNMT3A等基因突变。
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：红细胞、白细胞和血小板数量显著下降。
- 外周血涂片：
- 异常意义：可见发育异常的细胞，如巨大红细胞、颗粒增多的中性粒细胞等。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞减少：
- 红细胞减少：血红蛋白水平显著下降。
- 白细胞减少：中性粒细胞和其他白细胞计数降低。
- 血小板减少：血小板计数明显下降。
- 外周血涂片：
- 白细胞形态异常：如颗粒增多的中性粒细胞、巨大红细胞等。
- 骨髓检查：
- 骨髓涂片：
- 病态造血：发育异常的红细胞、粒细胞和巨核细胞。
- 骨髓活检：
- 活跃增生：存在活跃增生但分化障碍的细胞群。
- 染色体和分子遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 染色体异常：如+8、-5/5q-、-7/7q-等。
- 基因突变检测：
- 基因突变：如FLT3、NPM1、DNMT3A等。
- 免疫分型：
- 流式细胞术：
- 异常意义：检测到异常的免疫表型，如CD34阳性细胞比例增加。
- 细胞遗传学和分子生物学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：检测特定的染色体重排或缺失。
- PCR检测：
- 异常意义：检测特定基因突变，如FLT3内部串联重复（ITD）突变。
四、总结
- 确诊核心依赖于患者的化疗或放疗史、血液学表现（全血细胞减少）和骨髓检查（病态造血）。
- 辅助检查以影像学（排除其他并发症）、骨髓检查（病态造血和活跃增生）和分子遗传学检查（染色体异常和基因突变）为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体异常、基因突变）。
权威依据：《中华血液学杂志》关于骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）、国际血液学权威期刊发表的相关研究文章。
