系统性肥大细胞增生症Systemic mastocytosis

关键词

系统性肥大细胞增生症 (2A21.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤症状：

   • 色素性荨麻疹：表现为红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团伴瘙痒感（约50%-70%）。
   • 皮肤潮红：面部、颈部及躯干出现阵发性潮红，可能伴有瘙痒（约60%-80%）。

2. 非特异性全身症状：

   • 乏力：患者常感到持续的疲劳感（约70%-80%）。
   • 体重减轻：不明原因的体重下降（约30%-50%）。
   • 发热：低热或间歇性高热（约20%-40%）。
   • 夜间盗汗：夜间出汗明显，影响睡眠（约20%-30%）。

3. 器官特异性症状：

   • 腹痛腹泻：消化道受累时，可出现腹痛、腹泻等症状（约40%-60%）。
   • 心悸胸闷：心脏受累时，可能出现心悸、胸闷等心血管系统症状（约20%-30%）。
   • 关节疼痛：骨骼肌肉系统受累时，可出现关节疼痛（约10%-20%）。
   • 骨痛：骨骼受累时，可能出现骨痛（约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：

   • 色素性荨麻疹：皮损呈红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团（约50%-70%）。
   • 皮肤潮红：面部、颈部及躯干出现阵发性潮红（约60%-80%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 淋巴结受累时，可触及肿大的淋巴结（约20%-40%）。

3. 肝脾肿大：

   • 肝脾受累时，可触及肿大的肝脏和脾脏（约20%-40%）。

4. 骨髓病变：

   • 骨髓检查可见异常增多的肥大细胞（约90%-100%）。

非典型体征

1. 黄疸：

   • 肝脏受累严重时，可能出现黄疸（约10%-20%）。

2. 水肿：

   • 心脏功能受损时，可能出现下肢水肿（约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 贫血：血常规检查可见贫血（约40%-60%）。
   • 白细胞减少：部分患者可能出现白细胞减少（约20%-40%）。
   • 嗜酸性粒细胞增多：少数患者可能出现嗜酸性粒细胞增多（约10%-20%）。

2. 尿液检查：

   • 组胺代谢产物增多：尿中组胺代谢产物如甲基组胺水平升高（约70%-90%）。

3. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓涂片：可见异常增多的肥大细胞（约90%-100%）。
   • 骨髓活检：可见多灶性紧凑的肥大细胞浸润（约90%-100%）。

4. 基因检测：

   • KIT D816V突变：约80%-90%的患者可检测到KIT D816V突变。

5. 影像学检查：

   • 腹部超声：可见肝脾肿大（约20%-40%）。
   • CT/MRI：可见受累器官的异常影像表现，如肝脾肿大、淋巴结肿大等（约20%-40%）。

参考文献

• Mayo Clinic. (n.d.). Systemic mastocytosis. Retrieved from
• 家庭医生在线. (n.d.). 系统性肥大细胞病. Retrieved from