其他特指的系统性肥大细胞增生症Other specified Systemic mastocytosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的系统性肥大细胞增生症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的系统性肥大细胞增生症（Systemic Mastocytosis, SM）是一种罕见且复杂的血液系统恶性肿瘤，其特征在于肥大细胞在多个器官中异常积聚。这一类别包含了除典型惰性或侵袭性SM之外的特定亚型，如孤立性骨髓肥大细胞增多症、冒烟性系统性肥大细胞增生症以及合并克隆性非肥大细胞系血液病的系统性肥大细胞增生症等。这些疾病具有独特的临床表现和病理特征，但共同点是均涉及到KIT基因突变导致的肥大细胞过度增殖及其对身体各系统的广泛影响。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 大多数情况下，其他特指的系统性肥大细胞增生症由KIT D816V突变驱动，该突变使肥大细胞表面受体自发激活，即使没有干细胞因子刺激也能促进细胞持续生长与存活。这种异常信号传导促使大量肥大细胞在骨髓及其他组织中积累。

2. 免疫-炎症反应：

   • 异常增加的肥大细胞能够释放多种介质，包括组胺、白三烯及细胞因子等，引发过敏样症状乃至严重的全身反应。此外，长期存在的慢性炎症状态可能进一步损害周围健康组织，加剧病情复杂度。

3. 遗传因素：

   • 虽然大多数病例并非直接遗传所致，但在某些家族中观察到易感基因变异的存在，表明遗传背景可能在某种程度上增加了个体发展成此类疾病的倾向。

病理机制

1. 组织浸润与器官损伤：

   • 异常扩增的肥大细胞广泛分布于骨骼、肝脏、脾脏等多个重要器官内，不仅干扰了正常生理功能，还可能导致局部压迫、出血甚至纤维化等问题。对于伴有严重并发症的患者而言，这种广泛的组织破坏往往是导致其生命危险的关键原因。

2. 介质释放与系统效应：

   • 由于肥大细胞数量显著增加及其高度敏感性，任何轻微刺激都可能触发大规模脱颗粒过程，使得大量炎性介质迅速进入血液循环，进而诱发急性过敏反应、血管舒张、血压下降等一系列紧急状况。频繁发作不仅严重影响患者生活质量，同时也增加了治疗难度。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮肤症状：部分患者可能出现色素性荨麻疹，表现为红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团伴瘙痒感。
   • 非特异性全身症状：包括但不限于乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等。
   • 器官特异性症状：依据受累部位不同而有所差异，例如腹痛腹泻（消化道）、心悸胸闷（心脏）、关节疼痛（骨骼肌肉系统）等。

参考文献：

• Mayo Clinic. (n.d.). Systemic mastocytosis. Retrieved from
• 家庭医生在线. (n.d.). 系统性肥大细胞病. Retrieved from