系统性肥大细胞增生症Systemic mastocytosis

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关键词

系统性肥大细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓或器官活检：在骨髓或其他受累器官中发现多灶性紧凑的肥大细胞浸润，且符合至少一个以下主要标准和一个次要标准。
• 主要标准：
• 骨髓中存在多个紧密排列的肥大细胞聚集（≥15个肥大细胞）。
• 检测到KIT D816V突变或其他激活的KIT突变。
• 次要标准（需满足两个或以上）：
• 异常增多的肥大细胞（≥25%）表达CD25和/或CD2。
• 血液中类胰蛋白酶水平升高（>20 ng/mL）。
• 组织学检查显示肥大细胞浸润伴纤维化。
• 肥大细胞浸润导致一个或多个器官功能障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 皮肤症状：色素性荨麻疹、皮肤潮红等。
• 非特异性全身症状：乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等。
• 器官特异性症状：腹痛腹泻、心悸胸闷、关节疼痛、骨痛等。
• 实验室检查：
• 尿中组胺代谢产物如甲基组胺水平升高。
• 血常规检查可见贫血、白细胞减少、嗜酸性粒细胞增多等。
• 骨髓穿刺和活检显示异常增多的肥大细胞。
• KIT D816V突变阳性。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的主要标准之一和至少一个次要标准即可确诊。
• 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（皮肤症状+非特异性全身症状+器官特异性症状）。
• 实验室检查异常（尿中组胺代谢产物升高、血清类胰蛋白酶水平升高、基因检测阳性）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：可见肝脾肿大，有助于评估器官受累情况。
• CT/MRI：
• 异常意义：可见受累器官的异常影像表现，如肝脾肿大、淋巴结肿大等，有助于评估疾病范围和严重程度。

2. 血液学检查：

• 血常规：
• 异常意义：贫血、白细胞减少、嗜酸性粒细胞增多等，提示造血系统受累。
• 血清类胰蛋白酶：
• 异常意义：血清类胰蛋白酶水平升高（>20 ng/mL），提示肥大细胞活化和释放介质。

3. 尿液检查：

• 组胺代谢产物：
• 异常意义：尿中甲基组胺水平升高，提示肥大细胞脱颗粒和介质释放。

4. 骨髓检查：

• 骨髓涂片：
• 异常意义：可见异常增多的肥大细胞，有助于诊断。
• 骨髓活检：
• 异常意义：可见多灶性紧凑的肥大细胞浸润，是确诊的重要依据。

5. 基因检测：

• KIT D816V突变：
• 异常意义：约80%-90%的患者可检测到KIT D816V突变，是诊断的重要分子标志。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• 骨髓或器官活检阳性：直接确诊系统性肥大细胞增生症。
• KIT D816V突变阳性：特异性基因突变检出支持早期或培养阴性病例的诊断。

2. 炎症标志物：

• 血清类胰蛋白酶显著升高（>20 ng/mL）：提示肥大细胞活化和释放介质。
• 尿中组胺代谢产物升高：提示肥大细胞脱颗粒和介质释放。

3. 血液学检查：

• 贫血：血常规检查可见贫血（约40%-60%），提示造血系统受累。
• 白细胞减少：部分患者可能出现白细胞减少（约20%-40%），提示免疫系统受累。
• 嗜酸性粒细胞增多：少数患者可能出现嗜酸性粒细胞增多（约10%-20%），提示过敏反应。

4. 骨髓检查：

• 骨髓涂片阳性：可见异常增多的肥大细胞（约90%-100%），是诊断的重要依据。
• 骨髓活检阳性：可见多灶性紧凑的肥大细胞浸润（约90%-100%），是确诊的重要依据。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或器官活检中的病理学证据（多灶性紧凑的肥大细胞浸润）和基因检测（KIT D816V突变），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估器官受累情况）、血液学（评估造血系统受累）和尿液检查（评估肥大细胞脱颗粒）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、类胰蛋白酶水平、组胺代谢产物）。

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权威依据：

• WHO《血液系统恶性肿瘤分类》
• NCCN《系统性肥大细胞增生症诊疗指南》
• Mayo Clinic《系统性肥大细胞增生症》
• 家庭医生在线《系统性肥大细胞病》