腹膜后或腹膜肉瘤，不可归类在他处者Sarcoma, not elsewhere classified of retroperitoneum or peritoneum

关键词

腹膜后或腹膜肉瘤，不可归类在他处者的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过组织活检或手术切除标本进行病理学检查，确认为恶性间叶性肿瘤。
     • 免疫组化和/或分子生物学检测支持特定的组织学类型（如脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤等）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹部包块：多数情况下为最早期也是最主要的发现，表现为逐渐增大的无痛性肿物。
     • 压迫症状：随着肿瘤增大，可能会压迫邻近器官（如肠道、泌尿系统）导致相应功能障碍，比如消化不良、排尿困难等症状。
     • 全身症状：晚期病人可能出现体重减轻、食欲减退等非特异性全身症状。
   • 影像学特征：
     • CT扫描：显示肿瘤大小、位置及其与周围结构的关系，边界不清，形态不规则。
     • MRI：软组织对比度更好，有助于判断肿瘤性质。
     • PET-CT：有助于识别潜在的远处转移病灶。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹部包块+压迫症状）。
     • 影像学特征符合腹膜后或腹膜肉瘤的表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：清晰显示肿瘤大小、位置及其与周围结构的关系，有助于评估肿瘤的可切除性和是否存在局部侵犯。
   • MRI：
     • 异常意义：对软组织对比度更好，有助于判断肿瘤性质和边界。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于识别潜在的远处转移病灶，评估全身病变情况。

2. 超声检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：初步筛查腹部包块，评估肿瘤的血流情况。
   • 淋巴结超声：
     • 异常意义：评估局部或远处淋巴结是否受累。

3. 内镜检查：

   • 胃肠镜检查：
     • 异常意义：排除或诊断胃肠道受压或侵犯情况。
   • 膀胱镜检查：
     • 异常意义：评估泌尿系统受压或侵犯情况。

4. 骨扫描：

   • 异常意义：评估是否有骨转移。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 白细胞增多：提示炎症反应或感染可能。
     • 贫血：常见于晚期病例，提示慢性疾病消耗。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>50 mg/L）：提示炎症或感染。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：非特异性炎症标志，需结合其他指标。

2. 生化检查：

   • 肝功能检查：
     • 转氨酶升高：提示肝脏受压或侵犯。
     • 胆红素升高：提示胆道系统受压或侵犯。
   • 肾功能检查：
     • 肌酐和尿素氮升高：提示肾脏受压或侵犯。
   • 电解质检查：
     • 电解质紊乱：提示代谢异常或营养不良。

3. 肿瘤标志物：

   • CA19-9：
     • 升高：在某些类型的腹膜后肉瘤中可能升高，但特异性不高。
   • CEA：
     • 升高：在某些类型的腹膜后肉瘤中可能升高，但特异性不高。

4. 免疫组化和分子生物学检测：

   • 特定标记物：如S100（脂肪肉瘤）、Desmin（平滑肌肉瘤）等，有助于确定组织学类型。
   • 基因检测：如MDM2扩增（脂肪肉瘤）、SYT-SSX融合基因（滑膜肉瘤）等，有助于进一步分类和预后评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检或手术切除标本），结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（CT、MRI、PET-CT）为主，评估肿瘤的位置、大小、边界及其与周围结构的关系，同时排除或诊断远处转移。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化、基因检测），并结合临床表现和影像学特征进行综合判断。

权威依据：《中国腹膜后肿瘤诊治专家共识（2019版）》、《每日一学 | NO.165 原发性腹膜后肿瘤分类、分期及预后》等相关专业文献。