视网膜母细胞瘤Retinoblastoma

关键词

视网膜母细胞瘤 (Retinoblastoma, RB) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • RB1基因突变检测：通过分子生物学方法（如PCR、基因测序）检出RB1基因的两次突变。
     • 病理组织学检查：通过活检或手术切除标本，显微镜下观察到典型的视网膜母细胞瘤细胞形态。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 白瞳症（Leukocoria）：瞳孔区出现白色反光，尤其是在闪光摄影中更为明显。
     • 斜视（Strabismus）：由于肿瘤影响眼球运动，导致眼睛偏斜。
     • 视力下降：随着肿瘤的发展，患儿的视力逐渐下降，严重时可致盲。
     • 眼球突出（Proptosis）：肿瘤增大可能导致眼球突出。
     • 眼红、眼痛：部分患儿可能出现眼红、眼痛等症状。
   • 体征：
     • 眼底病变：
     • 黄白色坏死灶：视网膜局部出现黄白色浑浊，边界模糊。
     • 视网膜血管异常：血管壁增厚、白鞘形成或闭塞。
     • 视网膜出血与棉絮斑：血管周围点片状出血或白色絮状渗出。
     • 虹膜新生血管：可见虹膜上出现新生血管。
     • 瞳孔散大：由于肿瘤的影响，瞳孔可能呈现散大状态。
     • 前房或玻璃体炎症：房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）。
     • 视神经受累：视盘水肿、边界模糊（提示炎症扩散至视神经）。
     • 并发症相关体征：
     • 继发性青光眼：眼压升高。
     • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（白瞳症+斜视/视力下降/眼球突出）。
     • 影像学检查（超声、CT/MRI）显示眼内肿块，常伴有钙化。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示眼内肿块，常伴有钙化。有助于鉴别其他眼内病变。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示眼内肿块及颅内转移情况。对于评估肿瘤范围和是否有颅内转移非常重要。
   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，是早期诊断的重要手段。

2. 基因检测：

   • RB1基因突变检测：
     • 异常意义：检出RB1基因的两次突变，有助于确诊遗传性和非遗传性视网膜母细胞瘤，并为家族成员提供遗传咨询。

3. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：白细胞增多可能提示感染或炎症反应。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：肝酶升高可能提示肝脏受累或药物副作用。

4. 眼科专科检查：

   • 视野检查：
     • 异常意义：评估视力受损程度。
   • 眼压测量：
     • 异常意义：监测是否存在继发性青光眼。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • RB1基因突变检测阳性：直接确诊视网膜母细胞瘤，尤其是对有家族史的患者。
   • 病理组织学检查阳性：通过显微镜观察到典型的视网膜母细胞瘤细胞形态，确诊率高。

2. 影像学检查：

   • 超声检查阳性：显示眼内肿块，常伴有钙化，有助于早期诊断。
   • CT/MRI阳性：显示眼内肿块及颅内转移情况，评估肿瘤范围和是否有颅内转移。
   • 眼底镜检查阳性：直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，是早期诊断的重要手段。

3. 血液检查：

   • 白细胞计数升高：提示可能存在感染或炎症反应。
   • 肝酶升高：提示肝脏受累或药物副作用。

4. 眼科专科检查：

   • 视野检查异常：评估视力受损程度。
   • 眼压升高：提示存在继发性青光眼。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（RB1基因突变检测或病理组织学检查），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、眼底镜）为主，基因检测有助于确诊并提供遗传咨询。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变检测）和其他辅助检查结果。

权威依据：

• 中华医学会眼科学分会眼底病学组, 《中华眼科杂志》
• 《Fields Virology》病毒学及免疫学病理机制研究
• 流行病学监测数据

以上内容基于现有可靠资料撰写，旨在提供对视网膜母细胞瘤的全面了解。请注意，具体诊断与治疗建议需咨询专业医生以获得个性化指导。