前体T淋巴母细胞肿瘤Precursor T-lymphoblastic neoplasms

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

前体T淋巴母细胞肿瘤的临床与医学定义及病理学特征

临床与医学定义

前体T淋巴母细胞肿瘤（Precursor T-lymphoblastic neoplasms）是一种高度侵袭性的恶性淋巴瘤，属于T细胞系。其主要特点是淋巴结结构破坏，由小到中等大小的母细胞弥漫性增生组成。这些肿瘤细胞形态一致，排列紧密但彼此不粘附，核分裂象多见。根据世界卫生组织（WHO）2016年造血和淋巴组织肿瘤分类标准，依据骨髓淋巴母细胞比例是否≥20%分为T-ALL（急性淋巴细胞白血病）和T-LBL（淋巴母细胞性淋巴瘤）。此外，还单独列出了早期T前体淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（ETP-ALL/LBL），进一步细化了诊断标准。

病因学特征

前体T淋巴母细胞肿瘤的具体发病机制尚不完全清楚，但研究表明可能涉及多种遗传、环境以及免疫因素：

• 遗传突变：包括染色体易位、基因重排等，如NOTCH1、FBXW7、PHF6等基因的突变。
• 病毒感染：某些病毒感染可能参与肿瘤发生发展，但具体机制仍需进一步研究。
• 免疫功能异常：先天或后天因素导致的免疫系统失调亦可能是促进因素之一。

病理机制

1. 细胞起源与分化阶段：起源于胸腺内的前体T细胞，在不同分化阶段发生恶变，导致成熟障碍，形成大量未成熟的T淋巴母细胞。

2. 组织学特点：

   • 浸润模式：肿瘤细胞广泛浸润至骨髓、纵隔、肝脏、脾脏及其他淋巴结外器官。
   • 细胞形态：典型的T淋巴母细胞呈圆形或椭圆形，胞浆少而淡蓝，核大且深染，核仁明显。
   • 免疫表型：表达CD3（胞浆型）、CD7、CD5及TdT，部分病例表达CD1a；通常缺乏CD4和CD8的共表达。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身症状：发热、盗汗、体重减轻。
   • 局部症状：纵隔肿块可引起呼吸困难、咳嗽；肝脾肿大则表现为腹痛、腹胀。
   • 血液系统受累：当肿瘤侵犯骨髓时，会出现贫血、出血倾向以及容易感染的症状。
   • 神经系统症状：极少数病例累及中枢神经系统时，可能出现头痛、呕吐等症状。

参考文献：《WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类》（2016版）、《Fields Virology》（关于病毒感染与T细胞淋巴瘤关联研究）。