其他特指的治疗相关性髓系肿瘤Other specified Therapy-related myeloid neoplasms

关键词

其他特指的治疗相关性髓系肿瘤（2A60.2Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：
   • 患者常感到乏力、疲劳，面色苍白（常见，约70%-90%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等（常见，约50%-70%）。
3. 感染易感性增加：
   • 频繁发生细菌、真菌或病毒感染，表现为发热、咳嗽、尿路感染等症状（常见，约60%-80%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、盗汗、体重减轻（较少见，约20%-40%）。
2. 骨痛：
   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（较少见，约10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 淋巴结肿大，尤其是颈部、腋窝和腹股沟区域（少见，约5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血象异常：
   • 血红蛋白水平降低，白细胞计数减少或增多，血小板计数减少（常见，约70%-90%）。
2. 骨髓检查：
   • 骨髓中原始细胞比例增高，可见异常形态的髓系细胞（如原始粒细胞、原始单核细胞）（常见，约80%-95%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脾肿大，尤其是脾脏肿大（常见，约50%-70%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结肿大（少见，约5%-10%）。
2. 皮肤病变：
   • 皮肤浸润或出现皮疹（罕见，约5%以下）。
3. 神经系统症状：
   • 中枢神经系统受累，表现为头痛、意识障碍等（罕见，约5%以下）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示贫血、白细胞减少或增多、血小板减少（检出率：约80%-95%）。
   • 骨髓穿刺及活检：骨髓中原始细胞比例增高，可见复杂的染色体异常（如单体7、复杂核型等）（检出率：约80%-95%）。

2. 细胞遗传学及分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：显示治疗相关性肿瘤常见的染色体异常（如单体7、5q缺失、复杂核型等）（阳性率：约60%-80%）。
   • 基因突变检测：检测到TP53、ASXL1、RUNX1等基因突变（阳性率：约50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • CT/MRI：显示肝脾肿大、淋巴结肿大等（异常率：约50%-70%）。
   • PET-CT：用于评估全身代谢活性，有助于发现隐匿性病灶（异常率：约30%-50%）。

注：临床表现因具体亚型及其发展阶段而异。免疫抑制患者（如接受过化疗或放疗的患者）病情进展更快，骨髓衰竭更严重，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有恶性克隆性扩增的风险。