其他特指的皮肤黑色素瘤Other specified Melanoma of skin
编码2C30.Y
关键词
索引词Melanoma of skin、其他特指的皮肤黑色素瘤、原发性痣样黑色素瘤、Spitz样恶性黑色素瘤、痣样黑色素瘤、小细胞黑色素瘤、起源于黑素细胞痣的黑色素瘤，原发性、起源于巨大先天性黑素细胞痣的黑色素瘤、恶性蓝痣、原发性促纤维增生性黑色素瘤、亲神经性恶性黑色素瘤、未特指部位的痣癌变、未特指部位的黑痣癌变、未特指部位的上皮样细胞黑肉瘤、痣交界处交界性恶性黑色素瘤，未特指部位、未特指部位的雀斑状恶性黑素瘤、未特指部位的恶性痣、未特指部位的癌变痣、未特指部位的癌痣、未特指部位的成黑素细胞瘤、未特指部位的黑素癌、未特指部位的黑素上皮癌、未特指部位的黑色素肉瘤、黑变病中的癌前恶性黑色素瘤，未特指部位
缩写恶黑、皮肤恶性黑色素瘤
别名皮肤黑色素瘤、皮肤恶性黑色素肿瘤
其他特指的皮肤黑色素瘤（2C30.Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 皮肤病变快速演变：
- 原有痣或色素斑在数月至1年内出现大小、形状或颜色的显著改变（常见，发生率约60%-80%）。
- 患者主诉新发色素性皮损（高，70%-90%）。
- 瘙痒或疼痛：
- 约20%-30%患者报告病变区域出现持续性瘙痒或刺痛（较少见，与溃疡或炎症相关）。
- 出血或溃疡：
- 表面破溃伴渗血或结痂（低，10%-20%，提示侵袭性生长）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- ABCDE法则阳性特征：
- 不对称性（Asymmetry）：皮损形态不规则（高，80%-90%）。
- 边界不规则（Border irregularity）：边缘呈锯齿状或地图样（常见，70%-85%）。
- 颜色不均（Color variegation）：混合棕、黑、红、白等多种颜色（高，60%-80%）。
- 直径>6mm（Diameter）（常见，50%-70%）。
- 特殊亚型特征：
- Spitz样恶性黑色素瘤：粉红色结节伴快速生长（特异性表现，罕见<5%）。
- 促纤维增生性黑色素瘤：坚硬无色素斑块，多见于头颈部（低，10%-15%）。
- 亲神经性黑色素瘤：沿神经分布的条索状硬结（罕见，<5%）。
转移相关体征
- 区域淋巴结肿大（晚期病例，发生率约15%-25%）。
- 远处转移表现：
- 肝转移致黄疸（5%-10%）；
- 肺转移致呼吸困难（5%-10%）；
- 脑转移致神经功能障碍（3%-8%）。
实验室与影像学特征
- 组织病理学诊断：
- 免疫组化标志物阳性：S100、HMB-45、Melan-A等（敏感性>95%）。
- BRAF V600E突变检测（阳性率约50%）。
- 影像学评估：
- 超声/CT/MRI：用于检测淋巴结及远处转移（转移检出率约20%-30%）。
- PET-CT：全身代谢活性评估（敏感度80%-90%）。
注：临床表现因组织学亚型而异。原发性痣样黑色素瘤多表现为原有痣快速增大伴颜色加深；恶性蓝痣则呈深蓝色结节。早期诊断依赖皮肤镜（dermoscopy）评估，其敏感性可达80%-90%（参考文献：国际皮肤镜协会指南及《Journal of the American Academy of Dermatology》相关研究）。