其他特指的皮肤黑色素瘤Other specified Melanoma of skin
编码2C30.Y
关键词
索引词Melanoma of skin、其他特指的皮肤黑色素瘤、原发性痣样黑色素瘤、Spitz样恶性黑色素瘤、痣样黑色素瘤、小细胞黑色素瘤、起源于黑素细胞痣的黑色素瘤，原发性、起源于巨大先天性黑素细胞痣的黑色素瘤、恶性蓝痣、原发性促纤维增生性黑色素瘤、亲神经性恶性黑色素瘤、未特指部位的痣癌变、未特指部位的黑痣癌变、未特指部位的上皮样细胞黑肉瘤、痣交界处交界性恶性黑色素瘤，未特指部位、未特指部位的雀斑状恶性黑素瘤、未特指部位的恶性痣、未特指部位的癌变痣、未特指部位的癌痣、未特指部位的成黑素细胞瘤、未特指部位的黑素癌、未特指部位的黑素上皮癌、未特指部位的黑色素肉瘤、黑变病中的癌前恶性黑色素瘤，未特指部位
缩写恶黑、皮肤恶性黑色素瘤
别名皮肤黑色素瘤、皮肤恶性黑色素肿瘤
其他特指的皮肤黑色素瘤（2C30.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）
- 组织病理学检查：
- 显微镜下观察到非典型黑素细胞恶性增殖，伴以下特征性改变：
- 细胞异型性（核大深染、核仁明显）
- 真皮内巢状或片状浸润性生长
- 核分裂象增多（≥5个/mm²）
- 免疫组化三联标志物阳性：
- S100（敏感性>95%）
- HMB-45（特异性>85%）
- Melan-A/MART-1（特异性>90%）
- 必须条件（核心诊断要素）
- 典型组织学亚型特征：
- Spitz样黑色素瘤：大型上皮样或梭形细胞，伴核内包涵体
- 促纤维增生性黑色素瘤：大量胶原纤维间质中散在异型黑素细胞
- 恶性蓝痣：树突状深染细胞浸润真皮深层
- 皮损进展证据：
- 符合≥3项ABCDE临床标准（不对称/边界不规则/颜色不均/直径>6mm/进展变化）
- 支持条件（辅助诊断依据）
- 基因检测异常（阈值标准）：
- BRAF V600E突变阳性（约50%病例）
- NRAS突变阳性（15%-20%）
- CDKN2A缺失（家族性病例>70%）
- 皮肤镜特征：
- 非典型色素网络（敏感性80%-90%）
- 蓝白幕结构（特异性>95%）
- 高危因素：
- 紫外线过度暴露史（累积剂量>10,000 J/cm²）
- FAMMM综合征家族史
二、辅助检查
- 检查项目树
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[皮肤镜评估] A --> C[全身皮肤摄影] B --> D[可疑皮损识别] D --> E[组织活检] E --> F[组织病理学] F --> G[免疫组化] G --> H[确诊] H --> I[分期检查] I --> J[前哨淋巴结活检] I --> K[影像学检查] K --> L[超声/CT/MRI] K --> M[PET-CT] - 判断逻辑
- 皮肤镜：
- 阳性结果：非典型网络+蓝白幕→ 恶性风险>90%，需活检
- 阴性结果：均质色素模式→ 良性可能>85%
- 组织病理学：
- 垂直生长期（Clark分级IV-V）→ 提示高转移风险
- 前哨淋巴结活检：
- 微转移灶（直径>0.1mm）→ TNM分期升级至III期
- PET-CT：
- SUVmax>5.0→ 提示远处转移（敏感度85%）
三、实验室参考值及异常意义
- 免疫组化标志物
| 标志物 | 正常表达 | 异常意义 |
|--------|----------|----------|
| S100 | 皮肤基底层弱表达 | 弥漫强阳性→支持黑色素瘤（敏感性>95%） |
| HMB-45 | 阴性 | 阳性→特异性标记恶性黑素细胞（特异性>85%） |
| Ki-67 | <5% | >20%→提示高增殖活性（预后不良） | - 基因检测
- BRAF V600E突变：
- 阳性：适用靶向治疗（达拉非尼+曲美替尼）
- 阴性：需排查NRAS或NF1突变
- TERT启动子突变：
- 阳性→ 5年生存率下降40%（独立预后因子）
- 血清标志物
- LDH：
-
450 U/L（正常<250）→ 提示转移或预后不良
- S100B蛋白：
-
0.15 μg/L（正常<0.1）→ 监测复发敏感指标
四、诊断流程总结
- 初筛：皮肤镜+ABCDE评估→识别高危皮损
- 确诊：组织活检+免疫组化三联→明确亚型
- 分期：前哨淋巴结活检+影像学（PET-CT优先）
- 个体化：BRAF/NRAS检测指导靶向治疗
参考文献：
- AJCC第8版皮肤黑色素瘤分期指南
- 《Journal of the American Academy of Dermatology》皮肤镜诊断共识
- ESMO黑色素瘤分子检测临床指南