其他特指的皮肤黑色素瘤Other specified Melanoma of skin
编码2C30.Y
关键词
索引词Melanoma of skin、其他特指的皮肤黑色素瘤、原发性痣样黑色素瘤、Spitz样恶性黑色素瘤、痣样黑色素瘤、小细胞黑色素瘤、起源于黑素细胞痣的黑色素瘤,原发性、起源于巨大先天性黑素细胞痣的黑色素瘤、恶性蓝痣、原发性促纤维增生性黑色素瘤、亲神经性恶性黑色素瘤、未特指部位的痣癌变、未特指部位的黑痣癌变、未特指部位的上皮样细胞黑肉瘤、痣交界处交界性恶性黑色素瘤,未特指部位、未特指部位的雀斑状恶性黑素瘤、未特指部位的恶性痣、未特指部位的癌变痣、未特指部位的癌痣、未特指部位的成黑素细胞瘤、未特指部位的黑素癌、未特指部位的黑素上皮癌、未特指部位的黑色素肉瘤、黑变病中的癌前恶性黑色素瘤,未特指部位
缩写恶黑、皮肤恶性黑色素瘤
别名皮肤黑色素瘤、皮肤恶性黑色素肿瘤
其他特指的皮肤黑色素瘤(2C30.Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准(确诊依据)
- 组织病理学检查:
- 显微镜下观察到非典型黑素细胞恶性增殖,伴以下特征性改变:
- 细胞异型性(核大深染、核仁明显)
- 真皮内巢状或片状浸润性生长
- 核分裂象增多(≥5个/mm²)
- 免疫组化三联标志物阳性:
- S100(敏感性>95%)
- HMB-45(特异性>85%)
- Melan-A/MART-1(特异性>90%)
- 组织病理学检查:
-
必须条件(核心诊断要素)
- 典型组织学亚型特征:
- Spitz样黑色素瘤:大型上皮样或梭形细胞,伴核内包涵体
- 促纤维增生性黑色素瘤:大量胶原纤维间质中散在异型黑素细胞
- 恶性蓝痣:树突状深染细胞浸润真皮深层
- 皮损进展证据:
- 符合≥3项ABCDE临床标准(不对称/边界不规则/颜色不均/直径>6mm/进展变化)
- 典型组织学亚型特征:
-
支持条件(辅助诊断依据)
- 基因检测异常(阈值标准):
- BRAF V600E突变阳性(约50%病例)
- NRAS突变阳性(15%-20%)
- CDKN2A缺失(家族性病例>70%)
- 皮肤镜特征:
- 非典型色素网络(敏感性80%-90%)
- 蓝白幕结构(特异性>95%)
- 高危因素:
- 紫外线过度暴露史(累积剂量>10,000 J/cm²)
- FAMMM综合征家族史
- 基因检测异常(阈值标准):
二、辅助检查
-
检查项目树
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[皮肤镜评估] A --> C[全身皮肤摄影] B --> D[可疑皮损识别] D --> E[组织活检] E --> F[组织病理学] F --> G[免疫组化] G --> H[确诊] H --> I[分期检查] I --> J[前哨淋巴结活检] I --> K[影像学检查] K --> L[超声/CT/MRI] K --> M[PET-CT] -
判断逻辑
- 皮肤镜:
- 阳性结果:非典型网络+蓝白幕→ 恶性风险>90%,需活检
- 阴性结果:均质色素模式→ 良性可能>85%
- 组织病理学:
- 垂直生长期(Clark分级IV-V)→ 提示高转移风险
- 前哨淋巴结活检:
- 微转移灶(直径>0.1mm)→ TNM分期升级至III期
- PET-CT:
- SUVmax>5.0→ 提示远处转移(敏感度85%)
- 皮肤镜:
三、实验室参考值及异常意义
-
免疫组化标志物 标志物 正常表达 异常意义 S100 皮肤基底层弱表达 弥漫强阳性→支持黑色素瘤(敏感性>95%) HMB-45 阴性 阳性→特异性标记恶性黑素细胞(特异性>85%) Ki-67 <5% >20%→提示高增殖活性(预后不良) -
基因检测
- BRAF V600E突变:
- 阳性:适用靶向治疗(达拉非尼+曲美替尼)
- 阴性:需排查NRAS或NF1突变
- TERT启动子突变:
- 阳性→ 5年生存率下降40%(独立预后因子)
- BRAF V600E突变:
-
血清标志物
- LDH:
-
450 U/L(正常<250)→ 提示转移或预后不良
-
- S100B蛋白:
-
0.15 μg/L(正常<0.1)→ 监测复发敏感指标
-
- LDH:
四、诊断流程总结
- 初筛:皮肤镜+ABCDE评估→识别高危皮损
- 确诊:组织活检+免疫组化三联→明确亚型
- 分期:前哨淋巴结活检+影像学(PET-CT优先)
- 个体化:BRAF/NRAS检测指导靶向治疗
参考文献:
- AJCC第8版皮肤黑色素瘤分期指南
- 《Journal of the American Academy of Dermatology》皮肤镜诊断共识
- ESMO黑色素瘤分子检测临床指南