其他特指的脑胚胎性肿瘤Other specified Embryonal tumours of brain
编码2A00.1Y
关键词
索引词Embryonal tumours of brain、其他特指的脑胚胎性肿瘤、脑非典型畸胎样横纹肌样肿瘤、中枢神经系统绒毛膜癌、中枢神经系统生殖细胞瘤、未特指部位的生殖细胞瘤 [possible translation]、未特指部位的生殖细胞瘤、颅内胚胎性癌、松果体恶性生殖细胞肿瘤、中枢神经系统混合性生殖细胞肿瘤、脑畸胎瘤、中枢神经系统卵黄囊瘤
缩写脑胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumors
别名脑原发性胚胎性肿瘤、中枢神经胚胎性肿瘤、脑部胚胎性肿瘤、CNS-Embryonal-Tumor-Not-Otherwise-Specified、Brain-Embryonal-Tumors-Other-Specified
其他特指的脑胚胎性肿瘤 (ICD-11: 2A00.1Y) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 手术切除标本的组织病理学检查显示原始神经外胚层细胞特征
- 免疫组化证实特异性分子标志物异常（如SMARCB1缺失、MYCN扩增等）
必须条件（核心诊断依据）：
- 组织学特征：
- 存在未分化或异向分化的神经上皮细胞
- 显示胚胎性肿瘤的典型结构（如菊形团样排列、片状原始细胞）
- 分子特征：
- 符合WHO CNS5分类的分子亚型标准
- 排除其他特定胚胎性肿瘤（如髓母细胞瘤、AT/RT等）
支持条件（辅助诊断依据）：
- 影像学特征：
- MRI显示边界不清的浸润性肿块（T1低信号/T2高信号）
- 增强扫描呈不均匀强化（敏感性>85%）
- 临床表现：
- 进行性神经功能障碍（运动/感觉障碍等）
- 颅内压增高三联征（头痛+呕吐+视乳头水肿）
- 高危因素：
- 年龄<5岁或青少年期发病
- 合并遗传综合征（Li-Fraumeni等）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[神经影像学]
A --> C[神经系统评估]
B --> D[MRI平扫+增强]
B --> E[DWI/ADC序列]
B --> F[MRS波谱分析]
C --> G[神经功能量表]
C --> H[眼底检查]
A --> I[实验室筛查]
I --> J[血常规+生化]
I --> K[肿瘤标志物]
I --> L[脑脊液分析]
Z[确诊检查] --> M[组织活检]
M --> N[组织病理学]
M --> O[免疫组化]
M --> P[分子遗传检测]
判断逻辑：
- MRI增强扫描：
- 不均匀强化提示恶性肿瘤（需结合DWI）
- 瘤周水肿范围评估肿瘤侵袭性
- DWI/ADC序列：
- ADC值降低（<800×10⁻⁶mm²/s）提示高细胞密度肿瘤
- MRS波谱：
- Cho/NAA比值>2.0支持恶性肿瘤
- 乳酸双峰提示坏死倾向
- 脑脊液分析：
- 细胞学阳性（>5个肿瘤细胞）提示软脑膜播散
- 蛋白>100mg/dL提示血脑屏障破坏
- 分子检测：
- SMARCB1缺失→诊断AT/RT亚型
- MYCN扩增→提示预后不良
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血常规 | ||
| - 白细胞计数 | 4-10×10⁹/L | >15×10⁹/L提示感染/炎症反应；化疗后<2×10⁹/L需紧急升白治疗 |
| - 血红蛋白 | 120-160 g/L | <80 g/L需输血支持；化疗后持续降低提示骨髓抑制 |
| 生化指标 | ||
| - 钠离子 | 135-145 mmol/L | <130 mmol/L提示SIADH风险；需限制液体入量 |
| - 肝酶(AST/ALT) | <40 U/L | >3倍上限提示肝毒性（常见于化疗后） |
| 脑脊液 | ||
| - 开放压 | 70-180 mmH₂O | >250 mmH₂O需紧急降颅压处理 |
| - 蛋白定量 | 15-45 mg/dL | >100 mg/dL提示血脑屏障破坏或软脑膜转移 |
| - 肿瘤细胞 | 阴性 | 阳性即确诊软脑膜播散（需立即鞘内化疗） |
| 分子标志物 | ||
| - 血清NSE | <16 ng/mL | >100 ng/mL提示神经内分泌分化，监测治疗反应 |
| - CSF β-hCG | 阴性 | 阳性提示胚胎性癌成分 |
四、诊断流程要点
- 影像学初筛：MRI发现幕上/幕下占位伴水肿及不均匀强化→高度怀疑
- 病理确诊：活检标本需包含≥3种免疫组化标记（INI1、GFAP、Syn等）
- 分子分型：二代测序检测SMARCB1、MYCN等驱动基因
- 分期评估：脊髓MRI+脑脊液细胞学排除转移
参考文献：
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed.). IARC Press, 2021.
- Louis DN, et al. cIMPACT-NOW update 6: new entity and diagnostic principle recommendations. Acta Neuropathol. 2020.
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Central Nervous System Cancers (v2.2024).