其他特指的B细胞幼淋巴细胞白血病Other specified B-cell prolymphocytic leukaemia

关键词

其他特指的B细胞幼淋巴细胞白血病（2A82.1Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳无力：

   • 患者常感到持续性或逐渐加重的疲乏感，主要由骨髓造血功能受抑制导致的贫血引起（70%-90%）。

2. 体重减轻：

   • 无明显原因的体重下降，通常在数月内出现（50%-70%）。

3. 夜间盗汗：

   • 夜间出汗较多，可能导致床单和衣物湿透（40%-60%）。

4. 发热：

   • 可以是低热或高热，尤其是感染时更为明显（30%-50%）。

其他可能症状

1. 骨痛或关节痛：

   • 骨骼疼痛或关节疼痛，与骨髓浸润相关（5%-10%，晚期病例稍高）。

2. 呼吸困难：

   • 贫血导致的心肺功能不全，或脾肿大压迫膈肌引起的活动后气短（10%-20%）。

3. 腹胀：

   • 脾脏肿大导致的腹部不适或饱胀感（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏显著肿大：

   • 脾肿大是最突出的体征（90%以上），肝脏肿大相对少见（30%-50%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 浅表淋巴结轻度至中度肿大（30%-50%），远低于慢性淋巴细胞白血病（CLL）。

3. 全血细胞减少：

   • 血常规显示贫血、血小板减少，但白细胞计数通常显著升高（常>100×10^9/L）（80%-90%）。

4. 外周血幼淋巴细胞增多：

   • 血液涂片中幼淋巴细胞≥55%（诊断标准），形态学介于成熟淋巴细胞和淋巴母细胞之间（90%以上）。

非典型体征

1. 皮肤出血点或瘀斑：

   • 由于血小板减少引起的皮肤出血点或瘀斑（10%-20%）。

2. 中枢神经系统受累：

   • 极罕见（<5%），可能表现为头痛、恶心、呕吐等。

实验室与影像学特征

1. 血液学改变：

   • 贫血和血小板减少：因骨髓正常造血受抑制（70%-90%）。
   • 高白细胞计数：主要由幼稚淋巴细胞组成（80%-90%）。
   • 骨髓象：骨髓幼稚淋巴细胞弥漫性浸润，正常造血细胞显著减少（≥55%幼淋巴细胞）（90%以上）。

2. 免疫表型：

   • CD19、CD20强阳性（>95%），CD79b阳性（80%-90%）。
   • CD5阴性（90%以上，偶见弱阳性），可与套细胞淋巴瘤/白血病区分。
   • CD23阴性（90%以上），区别于CLL/SLL。

3. 遗传学和分子生物学：

   • IGH基因重排（>90%），提示单克隆B细胞增殖。
   • TP53突变（40%-50%），与治疗抵抗相关。
   • 复杂核型改变（如6q-、13q-等）（30%-50%）。

4. 影像学表现：

   • 超声检查：显著脾肿大（90%以上），肝脏轻度肿大（30%-50%）。
   • CT/MRI：评估脾脏大小及腹膜后淋巴结肿大（30%-50%）。

注：B细胞幼淋巴细胞白血病（B-PLL）需满足外周血幼淋巴细胞≥55%的诊断标准。临床表现因患者年龄、突变类型（如TP53状态）而异，遗传学异常显著影响预后。确诊需结合形态学、免疫表型和分子特征。