其他特指的肾上腺恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of adrenal gland

更新时间:2025-06-18 22:07:53
编码2D11.Y

关键词

索引词Malignant neoplasms of adrenal gland、其他特指的肾上腺恶性肿瘤、未特指部位的交感神经母细胞瘤、未特指部位的交感神经原细胞瘤、恶性肾上腺髓质副神经节瘤、肾上腺髓质嗜铬细胞瘤、部位未特指的嗜铬细胞瘤
缩写肾上腺恶性肿瘤
别名肾上腺恶性肿物、恶性肾上腺肿瘤、肾上腺恶性瘤、恶性的肾上腺肿瘤

其他特指的肾上腺恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准

    • 组织病理学确诊:通过手术切除或活检标本的组织病理学检查,确认恶性肿瘤细胞特征(如核异型性、高核分裂指数、血管/包膜侵犯)。
    • 免疫组化标志物检测
      • 皮质来源肿瘤:SF-1(类固醇生成因子1)、Melan-A阳性
      • 髓质来源肿瘤:嗜铬粒蛋白A(CgA)、突触素(Syn)阳性
      • 恶性判定关键:Ki-67指数>10% 或 SDHB免疫组化缺失(提示SDHx基因突变相关恶性风险)
  2. 必须条件(需同时满足):

    • 影像学证据:CT/MRI显示肾上腺占位(直径≥4cm),伴以下至少1项:
      • 边界不清、密度/信号不均
      • 局部浸润(肾周脂肪/邻近器官侵犯)
      • 远处转移(肝/肺/骨)
    • 激素分泌异常(功能性肿瘤):
      • 24小时尿游离皮质醇>正常值2倍(皮质肿瘤)
      • 血浆游离甲氧基肾上腺素/甲氧基去甲肾上腺素>正常值3倍(嗜铬细胞瘤)
      • 立位血浆醛固酮/肾素比值>30(醛固酮瘤)
  3. 支持条件(辅助诊断依据):

    • 临床表现(满足≥2项):
      • 阵发性高血压(收缩压>180mmHg)
      • 库欣综合征体征(满月脸、紫纹)
      • 不明原因低血钾(血钾<3.0 mmol/L)
      • 腹部可触及肿块
    • 分子遗传学证据
      • SDHB/SDHD基因突变(恶性副神经节瘤)
      • TP53基因胚系突变(Li-Fraumeni综合征相关皮质癌)

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[生化检测] A --> D[病理学检查] A --> E[功能评估]

B --> B1[CT平扫+增强] B --> B2[MRI T1/T2加权+化学位移] B --> B3[18F-FDG PET-CT]

C --> C1[24小时尿皮质醇] C --> C2[血浆甲氧基肾上腺素] C --> C3[血清醛固酮/肾素比值] C --> C4[ACTH激发试验]

D --> D1[组织活检] D --> D2[免疫组化:CgA/Syn/SF-1/Ki-67] D --> D3[基因检测:SDHB/TP53]

E --> E1[血压动态监测] E --> E2[骨密度检测] E --> E3[眼底检查]

判断逻辑

  1. 影像学检查

    • CT/MRI
      • 肿瘤直径>4cm、不均匀强化→提示恶性(敏感度85%)
      • 化学位移MRI同反相位信号无衰减→排除腺瘤(特异度95%)
    • PET-CT
      • SUVmax>3.5→提示高代谢恶性灶(与转移灶关联性>90%)
  2. 生化检测

    • 激素水平解读
      • 尿皮质醇持续↑ + 小剂量地塞米松抑制试验阳性→功能性皮质癌
      • 甲氧基肾上腺素>正常值3倍 + CT阴性→排查异位副神经节瘤
  3. 病理学检查

    • Weiss评分≥3分(核分裂>5/50HPF、坏死、血管侵犯)→皮质癌确诊
    • SDHB免疫组化阴性→恶性副神经节瘤风险增加10倍

三、实验室参考值的异常意义

检测项目 正常参考值 异常意义 处理建议
24小时尿皮质醇 30-145 μg/24h >300 μg/24h:提示皮质醇分泌型恶性肿瘤 行地塞米松抑制试验
血浆游离MN <0.50 nmol/L >1.50 nmol/L:恶性嗜铬细胞瘤可能性>80% 联合影像学定位肿瘤
血钾 3.5-5.0 mmol/L <3.0 mmol/L + 醛固酮/肾素>30:提示醛固酮瘤 肾上腺静脉取血(AVS)确认
Ki-67指数 <3% (良性) >10%:恶性肿瘤增殖活性标志 指导术后辅助治疗
染色体11p缺失 无缺失 缺失:交感神经母细胞瘤特征(儿童患者) 骨髓活检排查转移

关键解读

  • 激素检测阴性:非功能性肿瘤仍需病理确诊(占肾上腺恶性肿瘤30%)
  • SDHB基因突变阳性:需终身随访(转移风险>40%)
  • 术后激素骤降:警惕肾上腺危象(需氢化可的松替代治疗)

参考文献

  1. WHO《内分泌器官肿瘤分类》(第5版)
  2. ESE/ENSAT《肾上腺恶性肿瘤临床实践指南》(2023)
  3. J Clin Endocrinol Metab.《肾上腺偶发瘤管理共识》(2024)