其他特指的肾上腺恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of adrenal gland
编码2D11.Y
关键词
索引词Malignant neoplasms of adrenal gland、其他特指的肾上腺恶性肿瘤、未特指部位的交感神经母细胞瘤、未特指部位的交感神经原细胞瘤、恶性肾上腺髓质副神经节瘤、肾上腺髓质嗜铬细胞瘤、部位未特指的嗜铬细胞瘤
缩写肾上腺恶性肿瘤
别名肾上腺恶性肿物、恶性肾上腺肿瘤、肾上腺恶性瘤、恶性的肾上腺肿瘤
其他特指的肾上腺恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准:
- 组织病理学确诊:通过手术切除或活检标本的组织病理学检查,确认恶性肿瘤细胞特征(如核异型性、高核分裂指数、血管/包膜侵犯)。
- 免疫组化标志物检测:
- 皮质来源肿瘤:SF-1(类固醇生成因子1)、Melan-A阳性
- 髓质来源肿瘤:嗜铬粒蛋白A(CgA)、突触素(Syn)阳性
- 恶性判定关键:Ki-67指数>10% 或 SDHB免疫组化缺失(提示SDHx基因突变相关恶性风险)
-
必须条件(需同时满足):
- 影像学证据:CT/MRI显示肾上腺占位(直径≥4cm),伴以下至少1项:
- 边界不清、密度/信号不均
- 局部浸润(肾周脂肪/邻近器官侵犯)
- 远处转移(肝/肺/骨)
- 激素分泌异常(功能性肿瘤):
- 24小时尿游离皮质醇>正常值2倍(皮质肿瘤)
- 血浆游离甲氧基肾上腺素/甲氧基去甲肾上腺素>正常值3倍(嗜铬细胞瘤)
- 立位血浆醛固酮/肾素比值>30(醛固酮瘤)
- 影像学证据:CT/MRI显示肾上腺占位(直径≥4cm),伴以下至少1项:
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 临床表现(满足≥2项):
- 阵发性高血压(收缩压>180mmHg)
- 库欣综合征体征(满月脸、紫纹)
- 不明原因低血钾(血钾<3.0 mmol/L)
- 腹部可触及肿块
- 分子遗传学证据:
- SDHB/SDHD基因突变(恶性副神经节瘤)
- TP53基因胚系突变(Li-Fraumeni综合征相关皮质癌)
- 临床表现(满足≥2项):
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[生化检测] A --> D[病理学检查] A --> E[功能评估]
B --> B1[CT平扫+增强] B --> B2[MRI T1/T2加权+化学位移] B --> B3[18F-FDG PET-CT]
C --> C1[24小时尿皮质醇] C --> C2[血浆甲氧基肾上腺素] C --> C3[血清醛固酮/肾素比值] C --> C4[ACTH激发试验]
D --> D1[组织活检] D --> D2[免疫组化:CgA/Syn/SF-1/Ki-67] D --> D3[基因检测:SDHB/TP53]
E --> E1[血压动态监测] E --> E2[骨密度检测] E --> E3[眼底检查]
判断逻辑:
-
影像学检查:
- CT/MRI:
- 肿瘤直径>4cm、不均匀强化→提示恶性(敏感度85%)
- 化学位移MRI同反相位信号无衰减→排除腺瘤(特异度95%)
- PET-CT:
- SUVmax>3.5→提示高代谢恶性灶(与转移灶关联性>90%)
- CT/MRI:
-
生化检测:
- 激素水平解读:
- 尿皮质醇持续↑ + 小剂量地塞米松抑制试验阳性→功能性皮质癌
- 甲氧基肾上腺素>正常值3倍 + CT阴性→排查异位副神经节瘤
- 激素水平解读:
-
病理学检查:
- Weiss评分≥3分(核分裂>5/50HPF、坏死、血管侵犯)→皮质癌确诊
- SDHB免疫组化阴性→恶性副神经节瘤风险增加10倍
三、实验室参考值的异常意义
检测项目 | 正常参考值 | 异常意义 | 处理建议 |
---|---|---|---|
24小时尿皮质醇 | 30-145 μg/24h | >300 μg/24h:提示皮质醇分泌型恶性肿瘤 | 行地塞米松抑制试验 |
血浆游离MN | <0.50 nmol/L | >1.50 nmol/L:恶性嗜铬细胞瘤可能性>80% | 联合影像学定位肿瘤 |
血钾 | 3.5-5.0 mmol/L | <3.0 mmol/L + 醛固酮/肾素>30:提示醛固酮瘤 | 肾上腺静脉取血(AVS)确认 |
Ki-67指数 | <3% (良性) | >10%:恶性肿瘤增殖活性标志 | 指导术后辅助治疗 |
染色体11p缺失 | 无缺失 | 缺失:交感神经母细胞瘤特征(儿童患者) | 骨髓活检排查转移 |
关键解读:
- 激素检测阴性:非功能性肿瘤仍需病理确诊(占肾上腺恶性肿瘤30%)
- SDHB基因突变阳性:需终身随访(转移风险>40%)
- 术后激素骤降:警惕肾上腺危象(需氢化可的松替代治疗)
参考文献:
- WHO《内分泌器官肿瘤分类》(第5版)
- ESE/ENSAT《肾上腺恶性肿瘤临床实践指南》(2023)
- J Clin Endocrinol Metab.《肾上腺偶发瘤管理共识》(2024)