直肠神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasms of rectum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

直肠神经内分泌肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

直肠神经内分泌肿瘤是一类起源于直肠黏膜神经内分泌细胞的肿瘤，多数为恶性，曾被称为“直肠类癌”。这类肿瘤通常起源于肠黏膜的肠嗜铬细胞（EC细胞）。直肠神经内分泌肿瘤相对少见，多数病例分化良好（G1/G2），生长缓慢，侵袭性较低；但部分病例可为低分化神经内分泌癌（G3），恶性程度高。早期常无明显症状，临床诊断易被延误。肿瘤初期多表现为黏膜下单个结节，质地硬、活动度佳，表面光滑，随病情进展可侵犯肌层或发生转移。

病因学特征

1. 发病机制：

   • 病因尚未完全明确，可能与遗传易感性、环境因素（如饮食结构）相关。
   • 高动物脂肪/蛋白质摄入与膳食纤维不足可能增加发病风险，但证据级别有限。
   • 直肠腺瘤性息肉病史可能与发病存在关联，但因果关系尚未明确。

2. 病理生理特点：

   • 神经内分泌细胞可分泌多种生物活性物质（如5-羟色胺），但直肠部位肿瘤因分泌活性较低，罕引起类癌综合征。
   • 肿瘤生物学行为差异大，可从惰性生长到高度侵袭性，需通过组织分级明确恶性程度。

病理机制

1. 组织学分类：

   • 根据WHO分类分为：分化良好的神经内分泌肿瘤（NET G1/G2）和低分化神经内分泌癌（NEC G3）。
   • NET G1/G2增殖指数低（Ki-67≤20%），生长缓慢；NEC G3增殖指数高（Ki-67>20%），侵袭性强。

2. 生物学行为：

   • 分化良好的NET虽具转移潜能，但转移风险与肿瘤大小、浸润深度密切相关（肿瘤<1cm者转移率<5%）。
   • 分级标准：G1（Ki-67≤3%，核分裂像<2/10HPF）、G2（Ki-67 3%-20%，核分裂像2-20/10HPF）、G3（Ki-67>20%，核分裂像>20/10HPF）。

3. 分子机制：

   • 与胰腺/小肠神经内分泌肿瘤不同，直肠NET较少伴MEN1或DAXX/ATRX突变。
   • TP53突变常见于低分化神经内分泌癌（NEC），提示与恶性进展相关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期多无症状，偶通过肠镜筛查发现。进展期可出现便血、里急后重或排便习惯改变。
   • 类癌综合征（潮红、腹泻、支气管痉挛）在直肠NET中极罕见，因肿瘤多无功能且肝转移少见。

参考文献：《中国实用外科杂志》、《胃肠病学杂志》等权威期刊。