PDGFRA重排相关性髓系/淋巴肿瘤Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement

关键词

(2A50) PDGFRA重排相关性髓系/淋巴肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身疲劳感：
   • 患者常感到持续性的疲乏无力，体力活动后更加明显（70%-90%）。
2. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻（60%-80%）。
3. 发热：
   • 可能伴有低热或间歇性高热（40%-60%）。

其他可能症状

1. 骨痛：
   • 尤其在夜间或静息时疼痛加剧，可能涉及多个部位（20%-40%）。
2. 脾区不适或疼痛：
   • 脾脏肿大引起的左上腹胀满或隐痛（30%-50%）。
3. 皮肤瘙痒：
   • 嗜酸性粒细胞增多导致的全身性或局部皮肤瘙痒（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：
   • 白细胞计数异常：外周血中嗜酸性粒细胞显著增多（>1.5×10^9/L）（80%-90%）。
   • 贫血：表现为面色苍白、乏力等（60%-80%）。
   • 血小板减少：可能导致出血倾向（40%-60%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脾轻度至中度增大，触诊可触及（60%-80%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟区域淋巴结无痛性肿大（40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：
   • 皮疹、红斑或色素沉着（10%-20%）。
2. 心脏损害：
   • 心包积液或心肌炎（5%-10%）。
3. 神经系统受累：
   • 头痛、眩晕、肢体麻木等神经症状（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • PDGFRA基因重排阳性（检出率：约90%-95%）：通过荧光原位杂交（FISH）、RT-PCR或二代测序技术检测。
2. 血液学检查
   • 全血细胞计数异常（异常率：约80%-90%）：包括嗜酸性粒细胞增多、贫血和血小板减少。
3. 骨髓检查
   • 骨髓穿刺及活检（异常率：约80%-90%）：可见嗜酸性粒细胞前体细胞异常增殖及克隆性髓系增生（注：原“幼稚细胞增多”修正为更符合PDGFRA重排特征的描述）。
4. 影像学表现
   • 超声检查（异常率：约60%-80%）：显示肝脾肿大及可能的淋巴结肿大。
   • CT或MRI（异常率：约50%-70%）：有助于评估器官受累情况，如肝脏、脾脏及淋巴结肿大。

注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率为大致估计。对于具体个案的诊断和治疗应结合详细的临床资料，并遵循专业医师指导。