PDGFRB重排相关性髓系肿瘤Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement
编码2A51
关键词
索引词Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement、PDGFRB重排相关性髓系肿瘤、慢性粒单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多症伴t(5;12)、髓系肿瘤伴PDGFRB重排
同义词Chronic myelomonocytic leukaemia with eosinophilia associated with t(5;12)、Myeloid neoplasms associated with PDGFRB rearrangement、Myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement
缩写PDGFRB-RMT、PDGFRB重排MT
别名PDGFRB重排相关的骨髓增生性疾病、PDGFRB重排相关的慢性骨髓增生性疾患
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.10慢性癌痛PDGFRB重排相关性髓系肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
PDGFRB重排相关性髓系肿瘤是一种罕见的髓系肿瘤，其特征是存在5q32处的PDGFRB基因重排。这类肿瘤通常表现为类似慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的症状，但也可出现非典型慢性粒细胞白血病或慢性嗜酸性粒细胞白血病的表现。该类肿瘤由于PDGFRB基因与其他伙伴基因如ETV6等发生融合，形成具有持续激活酪氨酸激酶活性的嵌合蛋白，从而促进异常细胞增殖。
病因学特征
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分子机制：
- PDGFRB重排通过产生融合蛋白导致受体酪氨酸激酶持续激活，这种不受控制的信号传导路径促进了造血干细胞的异常增生和分化障碍。
- 已知至少有25个不同的伴侣基因可以与PDGFRB结合形成融合基因，其中最常见的是ETV6-PDGFRB。这些特定的染色体易位可以通过常规细胞遗传学方法检测到。
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遗传背景：
- 除了已知的ETV6-PDGFRB外，还有其他几种少见的融合形式如EBF1-PDGFRB, SSBP2-PDGFRB, TNP1-PDGFRB, ATF7IP-PDGFRB等。值得注意的是，当这些融合发生在BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病中时，则不应被归类为此类髓系/淋系肿瘤。
- 某些情况下，这些遗传改变可能是自发产生的；而在其他情况下，则可能与先前存在的骨髓增生性疾病或其他血液系统疾病有关联。
病理机制
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细胞生物学特性：
- 由于PDGFRB重排导致的持续性激活状态使得受影响的细胞获得了生长优势，进而发展成克隆性扩增。这不仅影响了正常的造血功能，还可能导致向不同类型的白血病转化。
- 在临床上观察到的高嗜酸性粒细胞计数反映了肿瘤细胞内信号通路失调所引起的效应之一。
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发病模式：
- 病人往往表现出类似于CMML的临床表现，包括贫血、脾肿大及外周血中单核细胞增多。然而，伴有显著嗜酸性粒细胞增多的情况也较为普遍。
- 诊断时需排除继发于感染、过敏反应等原因造成的嗜酸性粒细胞增多，并且要确认存在特异性染色体异常来支持最终诊断。
参考文献
- 髓系/淋系肿瘤伴PDGFRB重排
- 嗜酸性粒细胞增多相关疾病研究进展