胆道其他或未特指部位的黏液性囊性肿瘤伴相关浸润性癌Mucinous cystic neoplasm with associated invasive carcinoma of other or unspecified parts of biliary tract

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

胆道其他或未特指部位的黏液性囊性肿瘤伴相关浸润性癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胆道其他或未特指部位的黏液性囊性肿瘤（Mucinous cystic neoplasm, MCN）是一种罕见但具有潜在恶性的病变，其特征是形成囊性结构并分泌大量黏液，且常伴随浸润性腺癌的发生。此类肿瘤多见于肝内胆管，但当具体部位无法明确或涉及多区域时归类为此项。MCN伴相关浸润性癌特指在黏液性囊性肿瘤基础上，出现恶性细胞突破基底膜并侵犯周围组织的现象。

病因学特征

1. 遗传因素：多数MCN为散发性，偶见家族性病例可能与遗传性基因变异相关，但尚无明确证据支持其与Lynch综合征等遗传性癌症综合征的直接关联。
2. 分子机制：
   • 常见基因异常包括KRAS、PIK3CA等信号通路基因的激活突变，以及RNF43基因失活导致的Wnt/β-catenin通路异常激活。这些改变促进细胞增殖、抑制凋亡并加速恶性转化。
   • TP53突变在进展为浸润性癌的病例中较为常见，提示其在恶性进展中的关键作用。

3. 环境及其他因素：长期胆道慢性炎症（如原发性硬化性胆管炎）可能增加风险，但黄曲霉素等环境致癌物的直接证据不足，仍需进一步研究。

病理机制

1. 组织学特点：肿瘤呈单房或多房囊性结构，内衬分泌黏液的高柱状上皮，可伴不同程度异型增生。浸润性癌成分以腺癌为主，可见间质及神经周围浸润。
2. 生长模式：初期局限于胆道壁内，随浸润性成分发展可侵犯邻近肝实质、血管或转移至淋巴结及远处器官，显著影响预后。

临床表现

1. 非特异性症状：早期多无症状，进展期可出现右上腹隐痛、腹胀、食欲减退及体重减轻。
2. 梗阻性表现：若肿瘤压迫胆管，可导致黄疸、陶土色粪便及尿色加深。
3. 体征：部分患者可触及右上腹肿块，晚期可能出现肝大、腹水或远处转移相关体征。

参考文献：、、等。