经典型霍奇金淋巴瘤，混合细胞型Mixed cellularity classical Hodgkin lymphoma

关键词

经典型霍奇金淋巴瘤，混合细胞型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过淋巴结或其他受累组织的活检，发现典型的霍奇金-里德-斯特恩伯格（HRS）细胞，并且伴有丰富的炎性细胞背景。病理学检查是诊断经典型霍奇金淋巴瘤（CHL）的金标准。
   • 免疫组化支持：HRS细胞表达CD30和CD15，通常不表达B细胞标志物如CD20。此外，PAX5可能弱表达。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性淋巴结肿大，最常见于颈部淋巴结，其次是腋窝和腹股沟区域。
     • 全身症状（B症状）：发热（体温≥38°C）、夜间盗汗、体重减轻（6个月内非自愿地减轻体重超过10%）。
   • 流行病学史：
     • 有家族史或EB病毒感染史。
     • 年龄在15-40岁之间（高发年龄段）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
   • 若病理学检查结果不确定，需结合以下两项支持条件进行综合判断：
     • 典型临床表现（无痛性淋巴结肿大+全身症状）。
     • 影像学检查（CT或PET-CT）显示多处淋巴结肿大或其他器官受累。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：显示淋巴结肿大，以及可能存在的器官受累情况。有助于评估病变范围和分期。
   • PET-CT：
     • 异常意义：对于评估病灶活性及治疗反应非常敏感，阳性率较高。有助于鉴别活动性病灶与纤维化或坏死。
   • 胸部X线片：
     • 异常意义：有助于发现纵隔增宽或其他肺部异常。

2. 骨髓活检：

   • 异常意义：在晚期或广泛播散性疾病中，骨髓穿刺或活检可见肿瘤细胞浸润。有助于评估疾病的分期和预后。

3. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：部分患者可有贫血（20%-40%），少数伴有白细胞减少或血小板减少。
   • 生化指标：
     • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：提示疾病活动性高（40%-60%）。
     • 肝功能指标：少数情况下，肝脏受到侵犯时可能出现肝功能指标升高（10%-20%）。

4. 免疫组化：

   • 异常意义：HRS细胞表达CD30和CD15，通常不表达B细胞标志物如CD20。PAX5可能弱表达。这些标志物有助于确认HRS细胞的存在和特征。

5. 病毒学检测：

   • EB病毒检测：
     • 异常意义：大约50%的MCCHL患者体内可检测到EB病毒基因组片段。EBV编码的小RNA (EBER) 检测有助于确定EB病毒感染状态。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 淋巴结活检阳性：直接确诊MCCHL。典型的HRS细胞在炎症背景中存在，伴有丰富的非肿瘤性炎性细胞。
   • 免疫组化阳性：HRS细胞表达CD30和CD15，不表达CD20，PAX5可能弱表达。这些特异性标记物支持诊断。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 贫血：20%-40%的患者可能出现贫血。
     • 白细胞减少或血小板减少：少数患者可能伴有白细胞减少或血小板减少。
   • 生化指标：
     • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：40%-60%的患者出现LDH水平升高，提示疾病活动性高。
     • 肝功能指标升高：10%-20%的患者可能出现肝功能异常。

3. 骨髓活检：

   • 肿瘤细胞浸润：10%-20%的患者在骨髓中发现肿瘤细胞浸润，提示疾病进展至晚期。

4. 影像学检查：

   • CT扫描：90%-95%的患者显示淋巴结肿大，以及其他器官受累情况。
   • PET-CT：90%-95%的患者显示高代谢病灶，有助于评估病灶活性及治疗反应。
   • 胸部X线片：70%-80%的患者显示纵隔增宽或其他肺部异常。

5. 病毒学检测：

   • EB病毒检测阳性：50%的患者体内可检测到EB病毒基因组片段，提示EB病毒感染可能是发病因素之一。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（淋巴结活检）发现典型的HRS细胞，并结合免疫组化结果。典型临床表现和影像学检查也是重要的辅助手段。
• 辅助检查以影像学（CT、PET-CT）和血液检查为主，帮助评估病变范围、分期及预后。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记物、EB病毒检测）和炎症标志物（如LDH）。

权威依据：NCCN《霍奇金淋巴瘤临床实践指南》、WHO《淋巴瘤分类》、国际血液学杂志等。