皮肤黑色素瘤Melanoma of skin

关键词

皮肤黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过活检获取的组织样本中发现恶性黑色素细胞的存在。这是确诊皮肤黑色素瘤的金标准。
     • 组织学特征：异型性明显的黑色素细胞，核分裂象增多，浸润性生长。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤上的痣或斑块符合ABCDE法则：
     • Asymmetry（不对称）：痣的一半与另一半不对称。
     • Border（边界不规则）：痣的边缘模糊、参差不齐或不规则。
     • Color（颜色变化）：痣的颜色不均匀，呈现多种颜色（如黑、棕、红、白、蓝）。
     • Diameter（直径大于6毫米）：痣的直径大于6毫米。
     • Evolution（演变）：痣在短时间内发生变化，如颜色、形状、大小的变化。
   • 症状：
     • 痣的颜色加深或出现多种颜色。
     • 痣的直径大于6毫米，或者在短时间内迅速增大。
     • 痣的边界模糊、参差不齐或不规则。
     • 患处可能出现轻微至剧烈的瘙痒感或疼痛。
     • 痣表面可能破溃、出血或形成溃疡。
     • 晚期可能出现淋巴结肿大、体重下降、疲劳等全身性症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（符合ABCDE法则）。
     • 有明确的家族史或其他高风险因素（如长期紫外线暴露）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估局部淋巴结是否受累，有助于判断肿瘤的分期。
   • CT扫描：
     • 异常意义：用于评估远处器官是否有转移，如肺、肝、脑等。
   • MRI：
     • 异常意义：对于脑部和其他软组织的转移更为敏感。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于发现全身性的转移病灶，特别是对隐匿性转移灶的检测。

2. 免疫组化检查：

   • S-100蛋白、HMB-45、Melan-A等标记物阳性：
     • 异常意义：这些标记物的阳性表达可以进一步确认黑色素瘤的诊断，并帮助区分其他类型的肿瘤。

3. 基因检测：

   • BRAF V600E突变：
     • 异常意义：约50%的皮肤黑色素瘤患者存在该突变，有助于指导靶向治疗。
   • NRAS突变：
     • 异常意义：约15%-20%的患者存在NRAS突变，同样有助于指导治疗方案的选择。

4. 血液检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：
     • 异常意义：LDH水平升高提示疾病进展或转移，是预后不良的指标之一。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊皮肤黑色素瘤，显示恶性黑色素细胞的存在。
   • 免疫组化阳性：S-100蛋白、HMB-45、Melan-A等标记物阳性支持诊断。

2. 血液检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：提示疾病进展或转移，预后不良。
   • 全血细胞计数：白细胞和血小板计数异常可能提示炎症反应或骨髓受累。

3. 基因检测：

   • BRAF V600E突变阳性：约50%的皮肤黑色素瘤患者存在该突变，有助于指导靶向治疗。
   • NRAS突变阳性：约15%-20%的患者存在NRAS突变，同样有助于指导治疗方案的选择。

4. 影像学检查：

   • 超声检查异常：局部淋巴结肿大提示区域淋巴结转移。
   • CT扫描异常：远处器官转移提示晚期黑色素瘤。
   • MRI异常：脑部和其他软组织的转移更为敏感。
   • PET-CT异常：全身性转移病灶的检测，尤其是隐匿性转移灶。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查结果，结合典型临床表现和流行病学史。
• 辅助检查以影像学（评估转移情况）和免疫组化（确认肿瘤类型）为主，基因检测有助于指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记物、基因突变）和血液标志物（如LDH）。

权威依据：《Fields Virology》、流行病学监测数据、相关医学研究文献。