视网膜恶性神经上皮性瘤Malignant neuroepithelial tumours of retina
编码2D02.1
关键词
索引词Malignant neuroepithelial tumours of retina、视网膜恶性神经上皮性瘤
缩写RB、Rb
别名眼癌、小儿眼癌
(2D02.1)视网膜恶性神经上皮性瘤的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 单眼或双眼出现进行性视力减退，早期可能不易察觉，但随着肿瘤增大，视力障碍逐渐明显（70%-80%）。
- 斜视：
- 因肿瘤引起的视力丧失导致双眼协调异常，表现为失用性斜视（非直接压迫肌肉）（50%-60%）。
- 白瞳症（Leukocoria）：
- 瞳孔区出现白色反光，因肿瘤遮挡视网膜正常反射（60%-70%）。
- 眼部不适：
- 继发于炎症或继发性青光眼时，可能出现眼红、疼痛（20%-30%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 晚期或转移时可能出现头痛、呕吐等颅内压增高表现（10%-20%）。
- 色觉异常：
- 黄斑受累时可出现辨色困难（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 黄白色肿物：视网膜局部隆起，表面可见血管爬行（70%-80%）。
- 视网膜血管异常：血管迂曲扩张或闭塞，荧光素血管造影可见无灌注区（50%-70%）。
- 视盘水肿：
- 视盘边界模糊，提示肿瘤侵犯视神经或颅内压增高（20%-30%）。
- 前房或玻璃体炎症：
- 房水细胞、玻璃体混浊（裂隙灯检查可见）（10%-20%）。
非典型体征
- 眼球突出：
- 肿瘤向眶内蔓延时引起眼球突出（10%-15%）。
- 并发症相关体征：
- 继发性青光眼：眼压升高（15%-25%，多见于房角受累者）。
- 渗出性视网膜脱离：肿瘤周围液体积聚导致视网膜隆起（5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 病理诊断：
- 组织病理学：手术切除标本显示恶性神经上皮细胞增生及坏死（确诊依据）。
- 影像学表现：
- 超声检查：显示实性肿物伴内部中低回声（80%-90%）。
- CT扫描：可见肿物伴钙化（常见于瘤体内部，90%以上）。
- MRI：T1WI呈等/低信号，T2WI呈高信号，可评估视神经及颅内侵犯（95%-100%）。
- 其他辅助检查：
- 荧光素血管造影：显示肿瘤血管渗漏及无灌注区（80%-90%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜层间分离及肿物占位效应（敏感性90%-95%）。
注：临床表现因肿瘤分期、位置及侵袭性而异。免疫抑制患者可能合并更广泛的坏死及感染风险，而局限期病变仍可威胁视力。早期治疗可改善预后。