轻链和重链沉积病Light and heavy chain deposition disease

关键词

轻链和重链沉积病 (2A83.51) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 蛋白尿：

   • 常见，患者可能会出现肾病范围的蛋白尿（中，50%-70%）。蛋白尿通常是最早的症状之一。

2. 血尿：

   • 镜下血尿可见（较低，20%-30%），肉眼血尿罕见（<10%）。

3. 高血压：

   • 患者常伴有高血压，与肾功能受损相关（高，70%-90%）。

4. 疲劳：

   • 由于慢性疾病的影响，患者可能出现持续性疲劳感（中，30%-50%）。

5. 体重下降：

   • 部分患者可能因合并浆细胞增殖性疾病（如多发性骨髓瘤）出现体重下降（较低，10%-30%）。

6. 水肿：

   • 低白蛋白血症或水钠潴留可引起下肢或全身水肿（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 贫血：

   • 慢性肾功能不全或浆细胞增殖性疾病可能导致贫血（中，30%-50%）。

2. 骨痛：

   • 仅见于合并多发性骨髓瘤的患者（较低，10%-20%）。

3. 感染：

   • 低免疫球蛋白血症或肾功能衰竭可能增加感染风险（较低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 蛋白尿：

   • 尿液检查显示大量蛋白尿（中，50%-70%）。

2. 血尿：

   • 尿沉渣中可见红细胞（较低，20%-30%）。

3. 高血压：

   • 血压测量显示血压升高（高，70%-90%）。

4. 水肿：

   • 体检时可见下肢或全身水肿（中，30%-50%）。

5. 肾脏影像学异常：

   • 超声检查早期可见肾脏增大，晚期可能缩小（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 贫血：

   • 血常规检查显示正细胞正色素性贫血（中，30%-50%）。

2. 心脏受累：

   • 心脏超声可能显示心肌肥厚或舒张功能异常（较低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 肾功能异常：血肌酐升高（高，70%-90%），尿素氮可能正常或轻度升高。
   • 低补体血症：部分患者可见补体C3降低（较低，10%-20%）。

2. 尿液检查：

   • 蛋白尿：尿蛋白电泳以白蛋白为主（非选择性蛋白尿）。
   • 本周蛋白尿：部分患者尿免疫固定电泳阳性（中，30%-50%）。

3. 免疫固定电泳：

   • 单克隆免疫球蛋白：血清/尿液中检测到游离轻链（κ或λ）或重链（γ/α/μ）（高，70%-90%）。

4. 组织活检：

   • 电子显微镜：肾脏活检可见沿肾小管基底膜分布的致密颗粒状沉积物（确诊依据，高，90%-100%）。
   • 免疫荧光染色：单克隆轻链（κ为主）或重链在肾小管基底膜线性沉积（确诊依据，高，90%-100%）。

5. 影像学检查：

   • 骨骼检查：仅合并骨髓瘤时可见溶骨性病变（较低，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率基于现有文献数据综合分析。具体诊断需结合临床表现、实验室检查及组织活检结果进行综合判断。