轻链沉积病Light chain deposition disease

关键词

轻链沉积病 (2A83.52) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：肾组织活检或其他受累器官的活检显示免疫球蛋白轻链（κ或λ）在组织中的沉积。
   • 电镜和免疫荧光检查：电子显微镜下可见细长或网状排列的轻链沉积物，免疫荧光染色显示单克隆轻链沉积。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性进行性肾功能衰竭，伴有显著蛋白尿、血尿以及电解质紊乱等症状。
     • 乏力、体重下降、水肿等全身症状。
     • 可能伴随心脏、肝脏等其他器官的功能障碍。
   • 实验室检查：
     • 血清免疫固定电泳发现单克隆轻链。
     • 尿液分析显示蛋白尿、镜下血尿。
     • 肾功能检查显示血肌酐升高、尿素氮升高。
     • 全血细胞计数显示贫血、血小板减少。
   • 影像学检查：
     • 肾脏超声显示肾脏体积增大、皮质回声增强。
     • 骨髓穿刺显示骨髓中浆细胞增多。
     • X线检查可能显示骨骼局限性骨质破坏或缺损。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（慢性进行性肾功能衰竭+蛋白尿/血尿）。
     • 实验室检查发现单克隆轻链（血清免疫固定电泳阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肾脏超声：
     • 异常意义：显示肾脏体积增大、皮质回声增强，提示肾脏受损。
   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：显示心脏扩大、肺淤血等，提示心脏受累。
   • 骨髓穿刺：
     • 异常意义：显示骨髓中浆细胞增多，提示浆细胞肿瘤的存在。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图和心脏超声：
     • 异常意义：心电图可能显示心律失常，心脏超声可能显示限制性心肌病的表现，如右心室负荷过重。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：肝酶升高、胆红素升高，提示肝脏受累。

3. 流行病学调查：

   • 家族史和个人史：
     • 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，个人有无长期接触化学物质或病毒感染史，有助于评估遗传和环境因素的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 肾组织活检：
     • 阳性意义：光镜下可见肾小球体积增大，系膜区和基底膜轻链沉积，确诊LCDD。
     • 阴性意义：排除其他类型的肾病，但需结合其他检查结果。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>50 mg/L）：提示急性炎症反应。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血清学检查：

   • 血清免疫固定电泳：
     • 单克隆轻链阳性：支持近期感染或浆细胞增生性疾病。
   • 血清游离轻链测定：
     • κ/λ比值异常：提示单克隆轻链的产生。

4. 血常规：

   • 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。
   • 贫血：多为正细胞正色素性贫血，提示慢性疾病状态。
   • 血小板减少：提示凝血功能障碍。

5. 尿常规：

   • 蛋白尿：持续性蛋白尿，可为轻中度或大量蛋白尿。
   • 血尿：镜下血尿或肉眼血尿。

6. 肾功能检查：

   • 血肌酐升高：提示肾功能受损。
   • 尿素氮升高：提示肾功能不全。
   • 电解质紊乱：如高钾血症、低钙血症等。

7. 肝功能检查：

   • 肝酶升高：如ALT、AST升高，提示肝脏受累。
   • 胆红素升高：提示肝功能损害。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（肾组织活检），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（肾脏超声、心脏超声等）和临床评估（心电图、肝功能检查等）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血清免疫固定电泳、血清游离轻链测定）。

权威依据：《血液学》、《肾脏病学》等相关专业书籍和期刊文章。