子宫内膜浆液性腺癌Endometrial serous adenocarcinoma

关键词

子宫内膜浆液性腺癌 (2C76.3) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过诊断性刮宫或子宫切除标本进行组织病理学检查，发现典型的浆液性腺癌特征。
     • 病理学特征包括高分化至低分化的腺体结构，伴有显著的核异型性和核分裂象增多。细胞形态学上可见到明显的核仁、嗜酸性胞浆以及丰富的核仁旁空泡。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 异常阴道出血：绝经后妇女出现任何程度的阴道出血（高，70%-90%）。未绝经者可表现为月经量增多或经期延长（高，50%-70%）。
     • 阴道排液：阴道分泌物增多，可能伴有异味（中等，40%-60%）。
     • 盆腔不适：下腹部疼痛、腰背痛及盆腔压迫感（中等，30%-50%）。
   • 妇科检查发现：
     • 盆腔肿块：体检时可能触及盆腔肿块（中等，40%-60%）。
     • 子宫增大：由于肿瘤生长，子宫体积可能增大（高，70%-80%）。
   • 影像学表现：
     • 超声检查：可见子宫内膜增厚、不规则回声区（高，80%-90%）。
     • MRI/CT：显示子宫内膜病变、侵犯肌层及周围组织的情况（高，80%-90%）。
   • 血液标志物：
     • 血清CA-125水平升高（阳性率约50%-70%），但特异性较低，需结合其他检查结果综合判断。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（异常阴道出血+盆腔不适）。
     • 影像学检查发现子宫内膜增厚及不规则回声区，并且血清CA-125水平升高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：发现子宫内膜增厚、不规则回声区，提示子宫内膜病变。
   • MRI/CT：
     • 异常意义：详细评估肿瘤侵犯范围及是否有转移，有助于分期和治疗方案制定。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于评估全身转移情况，特别是远处转移。

2. 细胞学检查：

   • 宫颈涂片或其他部位细胞学检查：
     • 异常意义：发现异常细胞，有助于早期诊断。

3. 遗传学检测：

   • p53基因突变检测：
     • 异常意义：p53基因突变几乎存在于所有USC病例中，是其区别于其他类型子宫内膜癌的重要标志之一。
   • Lynch综合征相关基因检测：
     • 异常意义：对于有家族史的患者，检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变，有助于识别遗传性癌症综合征的风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 活检：
     • 异常意义：通过诊断性刮宫获取组织样本进行病理学检查，确诊率高（>90%）。
   • 细胞学检查：
     • 异常意义：宫颈涂片或其他部位细胞学检查有助于发现异常细胞（阳性率约60%-70%）。

2. 血液标志物：

   • CA-125：
     • 异常意义：血清CA-125水平升高（阳性率约50%-70%），虽然特异性较低，但可以作为辅助诊断指标。在监测疾病进展和复发方面有一定价值。
   • 其他标志物：
     • HE4：人附睾蛋白4（HE4）也是一个潜在的生物标志物，其水平升高可能提示子宫内膜浆液性腺癌。
     • CEA：癌胚抗原（CEA）水平升高可能提示肿瘤的存在，但特异性较低。

3. 分子生物学检测：

   • TP53基因突变：
     • 异常意义：几乎所有USC病例中都存在TP53基因突变，是其重要的分子标志之一。
   • PTEN缺失和PIK3CA激活突变：
     • 异常意义：这些分子改变共同促进了肿瘤的生长与扩散，有助于理解肿瘤的分子机制。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织病理学和细胞学检查），结合典型症状及影像学表现。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI/CT、PET-CT）和细胞学检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学检查、基因突变检测）。

权威依据：《妇产科学》、NCCN子宫内膜癌临床实践指南、《子宫内膜浆液性癌的起源及临床研究进展》（来源：m.medlive.cn）、《子宫内膜浆液性癌是什么病》（来源：医联媒体）。