脉络丛肿瘤Choroid plexus tumours

关键词

脉络丛肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学诊断：
     • 通过手术切除或活检获取的组织标本，经病理学检查确认为脉络丛乳头状瘤（CPP）或脉络丛癌（CPC）。
     • 病理学特征包括典型的乳头状结构（CPP）或细胞密集、核分裂指数高、浸润周围脑实质（CPC）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 颅内压增高症状：头痛、恶心呕吐、视物障碍等。
     • 局部神经系统功能障碍：肢体无力、感觉异常、视力下降等。
   • 影像学特征：
     • CT/MRI增强扫描：显示“菜花样”脑室内肿块，伴有明显的对比剂强化效应。
     • 梗阻性脑积水：脑室系统不同程度扩张，特别是当肿瘤位于第四脑室时更为显著。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学诊断即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（颅内压增高+局部神经系统功能障碍）。
     • 影像学特征（CT/MRI增强扫描显示“菜花样”脑室内肿块和梗阻性脑积水）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示“菜花样”脑室内肿块，伴有明显的对比剂强化效应；脑室系统不同程度扩张，特别是当肿瘤位于第四脑室时更为显著。
     • 判断逻辑：有助于确定肿瘤的位置、大小及是否引起梗阻性脑积水。

2. 神经功能评估：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：发现局灶性神经功能缺失，如肌力下降、反射亢进等，取决于肿瘤具体侵犯区域。
     • 判断逻辑：结合影像学结果，帮助确定肿瘤的侵犯范围及其对周围组织的影响。

3. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 异常意义：在某些情况下，检测特定遗传综合征（如Li-Fraumeni综合征、Von Hippel-Lindau病）相关的基因突变，有助于评估患者的遗传背景。
     • 判断逻辑：对于有家族史或其他高风险因素的患者，进行基因检测有助于明确病因并指导治疗。

4. 脑脊液分析：

   • 异常意义：蛋白质含量升高、细胞数增多（如白细胞轻度增加），提示炎症反应或肿瘤细胞脱落。
   • 判断逻辑：有助于评估肿瘤是否导致脑脊液循环障碍或肿瘤细胞脱落。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织学特征：
     • CPP：具有典型的乳头状结构，细胞形态相对一致，缺乏显著的核异型性和坏死现象。
     • CPC：细胞密集、核分裂指数高、浸润周围脑实质，可见明显血管侵袭及局灶性或广泛性坏死区。
   • 异常意义：直接确诊脉络丛肿瘤，并区分良恶性类型。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：可能显示贫血、白细胞计数升高，提示感染或炎症反应。
     • 判断逻辑：非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。

3. 脑脊液分析：

   • 蛋白质含量：
     • 异常意义：蛋白质含量升高，提示炎症反应或肿瘤细胞脱落。
     • 判断逻辑：有助于评估肿瘤对脑脊液循环的影响。
   • 细胞数：
     • 异常意义：白细胞轻度增加，提示炎症反应。
     • 判断逻辑：非特异性指标，需结合影像学和病理学结果综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织学特征），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI）和神经功能评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如组织学特征）和其他影像学、临床表现。

权威依据：WHO《中枢神经系统肿瘤分类》、美国神经外科医师协会（AANS）指南。