急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化Acute panmyelosis with myelofibrosis

关键词

急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化 (2A60.38) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 全身性症状：

   • 乏力：患者常感到极度疲劳，活动耐力下降（常见，高 70%-90%）。
   • 体重下降：不明原因的体重减轻，通常伴随食欲减退（常见，高 50%-70%）。
   • 发热：反复或持续性发热，可能与疾病进展或继发感染相关（常见，中 40%-60%）。

2. 血液系统症状：

   • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等（常见，高 70%-90%）。
   • 贫血症状：面色苍白、心悸、气短、头晕等（常见，高 80%-90%）。
   • 感染：易发各种感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等（常见，中 50%-70%）。

3. 骨骼相关症状：

   • 骨痛：多见于胸骨、四肢长骨等部位，疼痛可为钝痛或锐痛（较少见，低 20%-40%）。
   • 关节痛：关节疼痛和肿胀，影响日常活动（较少见，低 20%-40%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤体征：

   • 出血点或瘀斑：皮肤可见散在的出血点或大片瘀斑（常见，高 70%-90%）。
   • 黄疸：部分患者可能出现轻度黄疸（较少见，低 20%-40%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 浅表淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等处淋巴结可触及肿大（较少见，低 20%-40%）。

3. 肝脾肿大：

   • 脾脏肿大：脾脏肿大较为常见，质地较硬（常见，高 60%-80%）。
   • 肝脏肿大：部分患者可有轻度肝脏肿大（较少见，低 20%-40%）。

4. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺困难：由于骨髓纤维化，骨髓抽吸常难以成功（常见，高 80%-90%）。
   • 骨髓活检：显微镜下可见大量胶原纤维沉积，伴三系（粒系、红系、巨核系）病态造血（常见，高 80%-90%）。

实验室与影像学特征

1. 外周血象：

   • 全血细胞减少：红细胞、白细胞及血小板数量均低于正常范围（常见，高 80%-90%）。
   • 异常形态：外周血涂片可见幼粒细胞、幼红细胞以及泪滴形红细胞等（常见，高 70%-90%）。

2. 骨髓象：

   • 纤维化：骨髓内广泛存在的纤维组织取代了正常的造血微环境（常见，高 80%-90%）。
   • 造血功能抑制：正常的造血功能受到抑制，导致全血细胞减少（常见，高 80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：有助于识别骨骼病变及其他器官受累情况，如脾脏肿大（常见，高 60%-80%）。

4. 基因突变：

   • JAK2 V617F突变：少数病例中发现该突变的存在（罕见，约 5%-10%）。

上述信息基于文献整理，具体数据可能因研究样本和方法的不同而有所差异。在实际临床应用中，应结合患者的详细病史、体检结果及辅助检查进行综合判断。