急性粒单核细胞白血病Acute myelomonocytic leukaemia

关键词

急性粒单核细胞白血病（Acute Myelomonocytic Leukemia, AMML）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓穿刺及活检：骨髓涂片和活检显示原始粒细胞和幼稚单核细胞比例增高，符合FAB分类M4型的标准。
   • 免疫表型分析：通过流式细胞术检测单核细胞标志物，如CD11c、CD14、CD36等。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓中原始细胞比例：骨髓中的原始粒细胞和幼稚单核细胞总比例≥20%。
   • 免疫表型特征：表达至少一种髓系标志物（如CD13、CD33）和至少一种单核细胞标志物（如CD11c、CD14、CD36）。

3. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 血液学异常：外周血红细胞计数减少（贫血），白细胞计数增多或减少，血小板计数降低。
   • 染色体异常：常见特定染色体结构改变如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等。
   • 基因突变：FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变。
   • 临床表现：发热、乏力、出血倾向、感染、齿龈肿胀和出血、皮肤损害、肝脾肿大、淋巴结肿大、中枢神经系统受累等症状。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无明确骨髓检查结果，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线、CT、MRI：
     • 异常意义：评估肝脾肿大、淋巴结肿大及中枢神经系统受累情况。
     • 判断逻辑：用于排除其他原因引起的肿大和浸润，并评估病变范围。

2. 临床鉴别检查：

   • 骨髓穿刺及活检：
     • 异常意义：确定骨髓中原始粒细胞和幼稚单核细胞的比例，以及免疫表型特征。
     • 判断逻辑：直接确诊AMML，并与其他类型的急性白血病进行鉴别。

3. 病理学检查：

   • 骨髓涂片和活检：
     • 异常意义：观察骨髓中细胞形态和比例，确定是否存在未成熟的粒细胞和单核细胞。
     • 判断逻辑：结合免疫表型分析，进一步确认诊断。

4. 遗传学和分子生物学检查：

   • 染色体分析：
     • 异常意义：发现特定染色体结构改变，有助于预后评估。
     • 判断逻辑：某些染色体异常与特定的预后相关。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：识别FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变，指导治疗方案选择。
     • 判断逻辑：不同基因突变对治疗反应和预后有重要影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示贫血、白细胞异常和血小板减少。
     • 参考值：
     • 贫血：血红蛋白 < 120 g/L（男性），< 110 g/L（女性）。
     • 白细胞异常：白细胞计数 < 4.0 × 10^9/L 或 > 11.0 × 10^9/L。
     • 血小板减少：血小板计数 < 100 × 10^9/L。
   • 骨髓涂片：
     • 异常意义：显示原始粒细胞和幼稚单核细胞比例增高。
     • 参考值：原始粒细胞和幼稚单核细胞总比例 ≥ 20%。

2. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测单核细胞标志物，如CD11c、CD14、CD36等。
     • 参考值：阳性率 ≥ 80%。

3. 细胞遗传学及分子生物学检查：

   • 染色体分析：
     • 异常意义：发现特定染色体结构改变，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等。
     • 参考值：检出率约60%-70%。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：识别FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变。
     • 参考值：检出率约50%-60%。

4. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：显著升高提示肿瘤负荷增加。
     • 参考值：> 200 U/L。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：升高提示炎症或感染。
     • 参考值：> 10 mg/L。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓穿刺及活检的结果，结合免疫表型分析。
• 辅助检查包括影像学检查、病理学检查、遗传学和分子生物学检查，以全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学、免疫表型、染色体和基因突变的结果。

权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、NCCN指南。