急性髓系白血病伴成熟Acute myeloid leukaemia with maturation

关键词

急性髓系白血病伴成熟的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓检查：骨髓中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
   • 外周血检查：外周血中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血（乏力、面色苍白、气促等）
     • 发热
     • 出血倾向（皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等）
     • 骨骼和关节疼痛（胸骨压痛）
     • 肝脾肿大
     • 淋巴结肿大
   • 血液学检查：
     • 血红蛋白水平显著下降
     • 白细胞总数升高，以原始粒细胞为主
     • 血小板计数减少
   • 染色体和基因检测：
     • 特定的染色体易位或突变，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的骨髓检查或外周血检查即可确诊。
   • 若无骨髓或外周血证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（贫血、发热、出血倾向等）
     • 染色体和基因检测阳性

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线、CT或MRI：
     • 异常意义：显示骨骼病变、绿色瘤或其他器官受累情况，有助于评估疾病范围和并发症。

2. 临床鉴别检查：

   • 心脏超声：
     • 异常意义：评估心脏功能和是否有心包积液。
   • 脑脊液检查：
     • 异常意义：评估中枢神经系统侵犯情况，如头晕、头痛、呕吐等症状。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解患者是否有长期接触化学物质、电离辐射等环境因素的历史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：通常升高，但也可正常或降低。
     • 血红蛋白水平：显著下降。
     • 血小板计数：减少。
     • 外周血涂片：可见大量原始粒细胞。
   • 骨髓穿刺和活检：
     • 原始粒细胞比例：超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
     • 骨髓形态学：骨髓中有大量原始粒细胞，伴有不同程度的成熟中性粒细胞。

2. 染色体和基因检测：

   • 特定染色体易位：如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等。
   • 基因突变：如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等。

3. 生化指标：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：显著升高，提示高肿瘤负荷。
   • C反应蛋白（CRP）：升高，提示炎症反应或感染。
   • 肝功能指标：ALT、AST、胆红素等可能升高，提示肝脏受累。

4. 凝血功能：

   • 凝血酶原时间（PT）：延长，提示凝血功能障碍。
   • 部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示凝血功能障碍。
   • 纤维蛋白原：降低，提示消耗性凝血病。

5. 免疫学检查：

   • 流式细胞术：用于鉴定原始细胞的免疫表型，如CD34、CD117、HLA-DR等阳性。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓或外周血检查，结合典型症状及染色体和基因检测结果。
• 辅助检查以影像学（评估骨骼病变和绿色瘤）、心脏超声（评估心脏功能）和脑脊液检查（评估中枢神经系统侵犯）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓形态学、染色体和基因检测结果，以及血液学和生化指标的变化。

权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、NCCN《急性髓系白血病临床实践指南》。