急性髓系白血病伴成熟Acute myeloid leukaemia with maturation
编码2A60.32
关键词
索引词Acute myeloid leukaemia with maturation、急性髓系白血病伴成熟、急性髓细胞白血病伴成熟
缩写AML伴成熟、M2型AML
别名急性髓性白血病伴成熟、急性髓细胞性白血病伴成熟
急性髓系白血病伴成熟的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓检查：骨髓中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
- 外周血检查：外周血中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 贫血（乏力、面色苍白、气促等）
- 发热
- 出血倾向（皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等）
- 骨骼和关节疼痛（胸骨压痛）
- 肝脾肿大
- 淋巴结肿大
- 血液学检查：
- 血红蛋白水平显著下降
- 白细胞总数升高，以原始粒细胞为主
- 血小板计数减少
- 染色体和基因检测：
- 特定的染色体易位或突变，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的骨髓检查或外周血检查即可确诊。
- 若无骨髓或外周血证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（贫血、发热、出血倾向等）
- 染色体和基因检测阳性
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线、CT或MRI：
- 异常意义：显示骨骼病变、绿色瘤或其他器官受累情况，有助于评估疾病范围和并发症。
- 临床鉴别检查：
- 心脏超声：
- 异常意义：评估心脏功能和是否有心包积液。
- 脑脊液检查：
- 异常意义：评估中枢神经系统侵犯情况，如头晕、头痛、呕吐等症状。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：了解患者是否有长期接触化学物质、电离辐射等环境因素的历史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血常规：
- 白细胞计数：通常升高，但也可正常或降低。
- 血红蛋白水平：显著下降。
- 血小板计数：减少。
- 外周血涂片：可见大量原始粒细胞。
- 骨髓穿刺和活检：
- 原始粒细胞比例：超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
- 骨髓形态学：骨髓中有大量原始粒细胞，伴有不同程度的成熟中性粒细胞。
- 染色体和基因检测：
- 特定染色体易位：如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等。
- 基因突变：如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等。
- 生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：显著升高，提示高肿瘤负荷。
- C反应蛋白（CRP）：升高，提示炎症反应或感染。
- 肝功能指标：ALT、AST、胆红素等可能升高，提示肝脏受累。
- 凝血功能：
- 凝血酶原时间（PT）：延长，提示凝血功能障碍。
- 部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示凝血功能障碍。
- 纤维蛋白原：降低，提示消耗性凝血病。
- 免疫学检查：
- 流式细胞术：用于鉴定原始细胞的免疫表型，如CD34、CD117、HLA-DR等阳性。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓或外周血检查，结合典型症状及染色体和基因检测结果。
- 辅助检查以影像学（评估骨骼病变和绿色瘤）、心脏超声（评估心脏功能）和脑脊液检查（评估中枢神经系统侵犯）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓形态学、染色体和基因检测结果，以及血液学和生化指标的变化。
权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、NCCN《急性髓系白血病临床实践指南》。
